https://episign.lhsc.on.ca/index.html
Category Archives: Нейрогенетика
Программа генетического тестирования PTC Epilepsy Seq.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Программа «За пределами детской эпилепсии».
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Кольцевые хромосомы.
Перицентрические и парацентрические инверсии.
Перицентрические и парацентрические инверсии Хромосомные инверсии представляют собой структурные аномалии, при которых сегмент хромосомы разрывается и повторно вставляется в инвертированном направлении (180 градусов): Перицентрическая инверсия: инвертированный сегмент включает центромеру. Существует риск возникновения несбалансированных гамет с дупликацией и частичной делецией после мейотического кроссинговера, что может...
Continue reading «Inversiones pericéntricas y paracéntricas.»
Эпилептические и энцефалопатии развития.
За пределами ионного канала.
Мутации «de novo».
В последние годы мутации «de novo», не унаследованные ни от одного из родителей, приобрели особую актуальность в детской неврологии по нескольким причинам:
Когда подозревать генетическое заболевание?
Диагностическое подозрение основано на трех столпах: Существует несколько диагностических стратегий, которые можно сгруппировать в:
Генетические дистонии при «лечебном» лечении.
Существует группа генетических заболеваний, вызывающих дистонию, вызывающую серьезные и прогрессирующие неврологические нарушения, для которых у нас есть высокоэффективное лечение, резко устраняющее неврологические симптомы, поэтому их необходимо знать:
