Примеры синаптопатий, представляющих клинический интерес в детской неврологии: Существует испанская исследовательская группа, занимающаяся синаптопатиями, связанными с нарушениями нервного развития.
Category Archives: Нейрогенетика
Транспортопатии.
SLC-транспортопатии с неврологическими проявлениями и методы лечения. Другие транспортопатии SLC с неврологическими симптомами, даже без радикального лечения. Другие транспортопатии, не связанные с SLC:
Антисмысловые олигонуклеотиды.
Антисмысловые олигонуклеотиды являются первой генной терапией (на самом деле антисмысловой РНК-терапией, поскольку они не модифицируют генетический код), доступной на рынке для лечения нейрогенетических заболеваний. Они основаны на методе пропуска экзона (Дюшенна) или включения экзона (AME). Скоро появится и лечение дистрофии…
Сплайсеопатии.
Существует множество заболеваний, которые прямо или косвенно влияют на сплайсинг посредством различных механизмов. Стратегии демонстрации патогенности.
Родство
Родство – это степень кровного родства между двумя людьми (родства). Существуют различные степени родства. Это фактор риска генетических заболеваний, особенно аутосомно-рецессивных (когда подозревать метаболопатию, особенно те, которые подлежат радикальному лечению?).
Х-сцепленные метаболические заболевания.
Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.
Инструмент удаления экзонов.
Это онлайн-калькулятор, позволяющий узнать, является ли определенная внутригенная делеция кандидатом на терапию с пропуском экзонов.
Глубокие интронные мутации.
Массивное секвенирование экзома, как наиболее экономически эффективная стратегия генетической диагностики моногенетических менделевских заболеваний, имеет ограничение, налагаемое его собственным дизайном: оно не включает секвенирование интронных областей. Уже сейчас можно провести массовое секвенирование всего генома, но тем не менее, биоинформационные технологии и научные накопления…
Внутригенные делеции (делеции на уровне экзонов).
Растягивание веревки. Когда диагноз приходит не с первого раза.
Мы обследуем ребенка с нарушением нервно-психического развития, у которого мы подозреваем существование генетической причины, поскольку он представляет наводящие на размышления данные в этом отношении (например, множественные связанные врожденные пороки развития). Мы сделали aCGH, который оказался нормальным. Мы также провели клиническое исследование (менделиома), которое не дало нам информации…
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»