小児神経学で臨床的に興味深いシナプトパシーの例: 神経発達障害に関連するシナプトパシーを専門とするスペインの研究グループがあります。
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交通障害。
神経学的関与を伴う SLC 交通障害と特定された治療法。治癒的治療を受けていなくても、神経症状を伴うその他の SLC 輸送障害。その他の非 SLC 交通障害:
アンチセンスオリゴヌクレオチド。
アンチセンス オリゴヌクレオチドは、神経因性疾患の治療のために市場で利用できる最初の遺伝子治療 (遺伝暗号を変更しないため、実際にはアンチセンス RNA 治療) です。これらは、エクソンスキッピング (デュシェンヌ) またはエクソンインクルージョン (AME) 技術に基づいています。ジストロフィーの治療法も間もなく利用可能になるでしょう…
スプライセオパチー。
さまざまなメカニズムを通じてスプライシングに直接的または間接的に影響を与える病気が複数あります。病原性を実証するための戦略。
血族関係
血族関係とは、二人の人間の間の血縁関係（親族関係）の度合いを指します。血族関係にはさまざまな程度があります。これは、遺伝性疾患、特に常染色体劣性遺伝疾患の危険因子です（メタボロパシーを疑うべき時期、特に治癒治療のある疾患の場合）。
X に関連する代謝性疾患。
先天性代謝異常のほとんどは常染色体劣性疾患です。ただし、一部例外もあります。すべての X に関連する疾患の完全なリストについては、OMIM を参照してください。
エクソン削除ツール。
これは、特定の遺伝子内の欠失がエクソンスキッピング療法の候補であるかどうかを知るためのオンライン計算ツールです。
深いイントロン変異。
大規模エクソーム配列決定は、単一遺伝性メンデル病の遺伝子診断における最も費用効率の高い戦略ですが、それ自体の設計によって課せられた制限があります。つまり、イントロン領域の配列決定が含まれていないということです。全ゲノムの大規模解読はすでに可能になっていますが、それでもなお、バイオインフォマティクス技術と科学の蓄積は…
遺伝子内の欠失（エクソンレベルの欠失）。
ロープを伸ばす。初めて診断が下りなかったとき。
私たちは、神経発達障害のある子供を評価していますが、この点に関して示唆的なデータ (たとえば、複数の関連先天奇形) が提示されているため、遺伝的原因の存在が疑われます。 aCGHを実施しましたが、結果は正常でした。また、臨床エクソーム (メンデリオーマ) も実施しましたが、これについては情報が得られていません…
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