深いイントロン変異。

イントロン変異が表現型に影響を与えるメカニズムは、主にスプライシングに関係しています。

ゲノム内のイントロンの存在は、真核細胞の特徴的な生物学的現象であり、それが持つ進化上の主な利点は、エクソンのさまざまな組み合わせを選択できることであり、これにより遺伝子発現の多様性が高まります。 DNA の正確なコピーであるプレ RNA 配列からイントロンのない mRNA 配列を取得するプロセスは、スプライシングとして知られています。この機能を担うリボ核タンパク質機構は、として知られています。 スプライソソーム.

メジャースプライセオソームとマイナースプライセオソームの主に2つがあります。それは、アクティベーター (エンヘイサー) とサイレンサー (サイレンサー) を含む複数のメカニズムによって調整される機械です。これらのモジュレーターの作用により、として知られる現象が引き起こされます。 代替スプライシング、そのため、同じ遺伝子が状況に応じて異なるタンパク質産物を生み出すことができます。現在の推定によると、病気の原因となる単一遺伝子点変異の約 15 ～ 50% が pre-RNA スプライシングに影響を及ぼし、その大部分はスプライス結合に影響を与えると考えられています。

• 偽エクソンの組み込み。
• 自然なスプライシング部位との競合。
• 転写調節要素の破壊。
• 非コーディング RNA の不活性化。
• 染色体の再構成。