Category Archives: 神経遺伝学
神経クリストパチー：発生学と神経発達。
aCGH を実行するための基準。
アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）は、AAP、AAN、ISCA、およびACMGの臨床ガイドラインに従って、全体的な発達遅延/知的障害および/または多発性先天奇形を持つ小児における第一選択の相補的遺伝子検査です。 1. モエシュラー JB、シェベル M;遺伝委員会 知的障害児の総合的評価 …
遺伝子技術:
さまざまな遺伝子技術は何のためにあるのでしょうか?各技術ではどのような種類の変異を検出できますか?
TR（タンデムリピート）障害。
1. ユニットサイズによる分類 2. それらが不安定である理由 (共通のメカニズム) 臨床結果: 遺伝的予期 = この増加する減数分裂の不安定性の表現型の発現 (疾患に応じて父性または母性の偏り)。 3. リピート（STR ブロック）の位置に応じた 3 つのメカニズム A) コーディングエクソン、トリプレット (CAG=polyQ) B) 非コーディング領域 (UTR、イントロン)、大規模な拡張…
aCGH 時代の核型:
核型分析が依然として分子診断技術よりも優れている適応症:
驚くべき突然変異！
注目すべき変異データベース このリソースは、神経小児科学および神経発達遺伝学において関連する臨床的影響または注目すべき科学的関心を持つ病原性変異および遺伝子変異の最新のレジストリを提供します。表現型の直接的な相関関係を持つ、イオン チャネル (SCN1A、KCNQ2) およびニューロン トランスポーターのバリアントに関する詳細な注釈が含まれています。
運動障害の遺伝学。
MDSGene の Web サイトには、現在確立されている遺伝的運動障害のディレクトリが含まれています。
大規模なシーケンス技術。
大規模シーケンシングまたは NGS (次世代シーケンシング) の概念の下では、小児神経学の診断の可能性を大幅に高めた非常に複雑な診断技術が複数あります。いくつかの基準に基づいてそれらを分類できます。 https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
二重のトラブル。同じ個人に複数の遺伝性疾患がある。
大規模配列決定の時代において、ゲノムの集中的な研究へのアクセスにより、遺伝的多様性、およびそれが同じ個人におけるいくつかの単一遺伝子疾患の組み合わせから複雑な表現型をどのように生じさせるのかについて、より深い知識が得られました。約5％と推定されています…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»