大規模シーケンシングまたは NGS (次世代シーケンシング) の概念の下では、小児神経学の診断の可能性を大幅に高めた非常に複雑な診断技術が複数あります。いくつかの基準に基づいてそれらを分類できます。
歴史的な基準（世代）。
19955111
{19955111:I5ZMYFCS}
1
バンクーバー
50
デフォルト
2240
https://neuropediatoolkit.org/wp-content/plugins/zotpress/
%7B%22status%22%3A%22success%22%2C%22updateneeded%22%3Afalse%2C%22instance%22%3Afalse%2C%22meta%22%3A%7B%22request_last%22%3A0%2C%22request_next%22%3A0%2C%22used_cache%22%3Atrue%7D%2C%22data%22%3A%5B%7B%22key%22%3A%22I5ZMYFCS%22%2C%22library%22%3A%7B%22id%22%3A19955111%7D%2C%22meta%22%3A%7B%22creatorSummary%22%3A%22Gupta%20and%20Verma%22%2C%22parsedDate%22%3A%222019%22%2C%22numChildren%22%3A1%7D%2C%22bib%22%3A%22%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-bib-body%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bline-height%3A%201.35%3B%20%26quot%3B%26gt%3B%5Cn%20%20%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-entry%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bclear%3A%20left%3B%20%26quot%3B%26gt%3B%5Cn%20%20%20%20%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-left-margin%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bfloat%3A%20left%3B%20padding-right%3A%200.5em%3B%20text-align%3A%20right%3B%20width%3A%201em%3B%26quot%3B%26gt%3B1.%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-right-inline%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bmargin%3A%200%20.4em%200%201.5em%3B%26quot%3B%26gt%3BGupta%20N%2C%20Verma%20VK.%20Next-Generation%20Sequencing%20and%20Its%20Application%3A%20Empowering%20in%20Public%20Health%20Beyond%20Reality.%20In%3A%20Arora%20PK%2C%20editor.%20Microbial%20Technology%20for%20the%20Welfare%20of%20Society%20%5BInternet%5D.%20Singapore%3A%20Springer%3B%202019%20%5Bcited%202021%20May%202%5D.%20p.%20313%26%23x2013%3B41.%20%28Microorganisms%20for%20Sustainability%29.%20Available%20from%3A%20%26lt%3Ba%20class%3D%26%23039%3Bzp-ItemURL%26%23039%3B%20href%3D%26%23039%3Bhttps%3A%5C%2F%5C%2Fdoi.org%5C%2F10.1007%5C%2F978-981-13-8844-6_15%26%23039%3B%26gt%3Bhttps%3A%5C%2F%5C%2Fdoi.org%5C%2F10.1007%5C%2F978-981-13-8844-6_15%26lt%3B%5C%2Fa%26gt%3B%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%5Cn%20%20%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%5Cn%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%22%2C%22data%22%3A%7B%22itemType%22%3A%22bookSection%22%2C%22title%22%3A%22Next-Generation%20Sequencing%20and%20Its%20Application%3A%20Empowering%20in%20Public%20Health%20Beyond%20Reality%22%2C%22creators%22%3A%5B%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Nidhi%22%2C%22lastName%22%3A%22Gupta%22%7D%2C%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Vijay%20K.%22%2C%22lastName%22%3A%22Verma%22%7D%2C%7B%22creatorType%22%3A%22editor%22%2C%22firstName%22%3A%22Pankaj%20Kumar%22%2C%22lastName%22%3A%22Arora%22%7D%5D%2C%22abstractNote%22%3A%22Next-generation%20sequencing%20has%20the%20ability%20to%20revolutionize%20almost%20all%20fields%20of%20biological%20science.%20It%20has%20drastically%20reduced%20the%20cost%20of%20sequencing.%20This%20allows%20us%20to%20study%20the%20whole%20genome%20or%20part%20of%20the%20genome%20to%20understand%20how%20the%20cellular%20functions%20are%20governed%20by%20the%20genetic%20code.%20The%20data%20obtained%20in%20huge%20quantity%20from%20sequencing%20upon%20analysis%20gives%20an%20insight%20to%20understand%20the%20mechanism%20of%20pathogen%20biology%2C%20virulence%2C%20and%20phenomenon%20of%20bacterial%20resistance%2C%20which%20helps%20in%20investigating%20the%20outbreak.%20This%20ultimately%20helps%20in%20the%20development%20of%20therapies%20for%20public%20health%20welfare%20against%20human%20pathogen%20and%20diagnostic%20reagents%20for%20the%20screening.%20This%20chapter%20includes%20the%20basic%20of%20Sanger%5Cu2019s%20method%20of%20DNA%20sequencing%20and%20next-generation%20sequencing%2C%20different%20available%20platforms%20for%20sequencing%20with%20their%20advantages%2C%20and%20limitations%20and%20their%20chemistry%20with%20an%20overview%20of%20downstream%20data%20analysis.%20Furthermore%2C%20the%20breadth%20of%20applications%20of%20high-throughput%20NGS%20technology%20for%20human%20health%20has%20been%20discussed.%22%2C%22bookTitle%22%3A%22Microbial%20Technology%20for%20the%20Welfare%20of%20Society%22%2C%22date%22%3A%222019%22%2C%22originalDate%22%3A%22%22%2C%22originalPublisher%22%3A%22%22%2C%22originalPlace%22%3A%22%22%2C%22format%22%3A%22%22%2C%22ISBN%22%3A%22978-981-13-8844-6%22%2C%22DOI%22%3A%2210.1007%5C%2F978-981-13-8844-6_15%22%2C%22citationKey%22%3A%22%22%2C%22url%22%3A%22https%3A%5C%2F%5C%2Fdoi.org%5C%2F10.1007%5C%2F978-981-13-8844-6_15%22%2C%22ISSN%22%3A%22%22%2C%22language%22%3A%22en%22%2C%22collections%22%3A%5B%2284TR57I6%22%5D%2C%22dateModified%22%3A%222026-07-15T22%3A39%3A25Z%22%7D%7D%5D%7D
1.
グプタ N、ヴェルマ VK。次世代シーケンスとその応用: 現実を超えて公衆衛生に力を与える。参加者: Arora PK、編集者。社会を豊かにする微生物技術 [インターネット]。シンガポール：スプリンガー。 2019年[2021年5月2日引用]。 p. 313-41。 (持続可能性のための微生物)。以下から入手可能: https://doi.org/10.1007/978-981-13-8844-6_15
- 第 2 世代のシーケンス手法は、«の原理に基づいています。ショットガンのシーケンス« であり、研究中の DNA の断片化が必要ですが、残念ながらリードの長さが短い (ショートリード シーケンシング) ため、特定の種類の突然変異 (STR、欠失または重複など) を識別できません。
- 第 3 世代および第 4 世代の方法は、この制限を克服することを目的として開発されたため、別名「第 3 世代および第 4 世代」とも呼ばれます。 ロングリードシーケンス.
捕獲タイプ。
使用されるキャプチャの種類は、使用される技術の種類以上に、最終的な診断結果が得られない場合に下すべき臨床上の決定を決定するため、基本的に臨床的に重要です。
遺伝子パネル。
- 最大約 200 個の遺伝子の解析が行われます。
- これにより、遺伝子型の多様性を伴う疾患の研究が可能になりますが、事前の仮説を生成する必要があります (表現型優先アプローチ)。
- これにより、研究対象の問題に関係のない結果や、意味が不明瞭な結果の数が大幅に制限されます。
臨床/標的/メンデリオーマエクソームシーケンス研究
- これは、疾患関連遺伝子がこれまでに報告されているすべてのコーディング領域（コーディング領域はゲノムの 1% を占め、既知の病原性バリアントの 80% が蓄積する）の分析で構成されます（機能が未知の遺伝子は、病原性バリアントが発見された場合でも、臨床的に関連する情報は提供されません）。
- これにより、事前の仮説を立てずに研究を行うことができ（遺伝子型優先アプローチ）、4000 を超える遺伝子の分析が含まれます（科学的知識の進化に応じて、現在は オミム すでに 6000 を超えています)、これは約 10 Mb のサイズに相当します。
- これにより、隣接する非コード変異体 (3' または 5' UTR の変異体) の検出が可能になります。
- 機能が不明な遺伝子は含まれていないため、研究目的での使用は認められず、配列が取得されていないため、当該遺伝子の再解析も認められない。
- 研究された遺伝子の数は、将来発見されるであろう病原性変異が記載されていない可能性があることを意味するため、数年後のデータの再分析は興味深いかもしれない。
- これにより、エクソーム全体またはゲノム全体を分析するための経済的コストや人件費を増加させることなく、重要性が不確かな変異のリスクと診断上の収益性とのバランスが取れています。
エクソーム配列決定研究。
- これにより、すでに病理に関連している遺伝子とまだ病理が報告されていない遺伝子の両方で、タンパク質コード領域の変異を検出できます。そのため、約 100 Mb のサイズに相当する 20,000 を超える遺伝子の分析が必要になります。
- これにより、隣接する非コード変異体 (3' または 5' UTR の変異体) の検出が可能になります。
- これにより、研究仮説を立てたり、新しい病気や、現時点ではまだ十分に説明されていない遺伝子の機能を発見したりすることが可能になります。
- これにより、新しいサンプルを入手する必要がなく、研究が実施されてから数年後に新しい知識を求めてデータを再分析することができます。
- 経済面でも作業面でもコストが大幅に増加します。
- 意味が不確かな所見や予期せぬ所見が得られる確率が大幅に高まるため、自動化された方法で家族情報を相互参照するために研究を 3 回に分けて実施することが推奨されます。
ゲノム配列の研究。
- これにより、タンパク質コード領域内のすべての変異体の検出が可能になります。
- これにより、すべての非コーディングバリアント (ディープイントロニクス、3' または 5' UTR のバリアント) の検出が可能になります。
- これにより、調節領域（エンハンサー、サイレンサー、インシュレーター）の変異体の検出が可能になります。
- これにより、小さな欠失または重複 (単一エクソン) の検出が可能になります。
- これにより、構造的変異 (転座、挿入、欠失、およびそれらのブレークポイント) の検出が可能になります。
- これは経済的にも労働的にも最も高価なプロセスです。
- 意味が不確かな所見や予期せぬ所見が得られる確率が大幅に高まるため、自動化された方法で家族情報を相互参照するために研究を 3 回に分けて実施することが推奨されます。
- これは約 3 GB のサイズに相当します。
さまざまな相談ができます 取引される漁獲物の種類 その広がりを知るために。
シーケンス技術の種類
19955111
{19955111:I5ZMYFCS}
1
バンクーバー
50
デフォルト
2240
https://neuropediatoolkit.org/wp-content/plugins/zotpress/
%7B%22status%22%3A%22success%22%2C%22updateneeded%22%3Afalse%2C%22instance%22%3Afalse%2C%22meta%22%3A%7B%22request_last%22%3A0%2C%22request_next%22%3A0%2C%22used_cache%22%3Atrue%7D%2C%22data%22%3A%5B%7B%22key%22%3A%22I5ZMYFCS%22%2C%22library%22%3A%7B%22id%22%3A19955111%7D%2C%22meta%22%3A%7B%22creatorSummary%22%3A%22Gupta%20and%20Verma%22%2C%22parsedDate%22%3A%222019%22%2C%22numChildren%22%3A1%7D%2C%22bib%22%3A%22%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-bib-body%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bline-height%3A%201.35%3B%20%26quot%3B%26gt%3B%5Cn%20%20%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-entry%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bclear%3A%20left%3B%20%26quot%3B%26gt%3B%5Cn%20%20%20%20%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-left-margin%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bfloat%3A%20left%3B%20padding-right%3A%200.5em%3B%20text-align%3A%20right%3B%20width%3A%201em%3B%26quot%3B%26gt%3B1.%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-right-inline%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bmargin%3A%200%20.4em%200%201.5em%3B%26quot%3B%26gt%3BGupta%20N%2C%20Verma%20VK.%20Next-Generation%20Sequencing%20and%20Its%20Application%3A%20Empowering%20in%20Public%20Health%20Beyond%20Reality.%20In%3A%20Arora%20PK%2C%20editor.%20Microbial%20Technology%20for%20the%20Welfare%20of%20Society%20%5BInternet%5D.%20Singapore%3A%20Springer%3B%202019%20%5Bcited%202021%20May%202%5D.%20p.%20313%26%23x2013%3B41.%20%28Microorganisms%20for%20Sustainability%29.%20Available%20from%3A%20%26lt%3Ba%20class%3D%26%23039%3Bzp-ItemURL%26%23039%3B%20href%3D%26%23039%3Bhttps%3A%5C%2F%5C%2Fdoi.org%5C%2F10.1007%5C%2F978-981-13-8844-6_15%26%23039%3B%26gt%3Bhttps%3A%5C%2F%5C%2Fdoi.org%5C%2F10.1007%5C%2F978-981-13-8844-6_15%26lt%3B%5C%2Fa%26gt%3B%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%5Cn%20%20%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%5Cn%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%22%2C%22data%22%3A%7B%22itemType%22%3A%22bookSection%22%2C%22title%22%3A%22Next-Generation%20Sequencing%20and%20Its%20Application%3A%20Empowering%20in%20Public%20Health%20Beyond%20Reality%22%2C%22creators%22%3A%5B%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Nidhi%22%2C%22lastName%22%3A%22Gupta%22%7D%2C%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Vijay%20K.%22%2C%22lastName%22%3A%22Verma%22%7D%2C%7B%22creatorType%22%3A%22editor%22%2C%22firstName%22%3A%22Pankaj%20Kumar%22%2C%22lastName%22%3A%22Arora%22%7D%5D%2C%22abstractNote%22%3A%22Next-generation%20sequencing%20has%20the%20ability%20to%20revolutionize%20almost%20all%20fields%20of%20biological%20science.%20It%20has%20drastically%20reduced%20the%20cost%20of%20sequencing.%20This%20allows%20us%20to%20study%20the%20whole%20genome%20or%20part%20of%20the%20genome%20to%20understand%20how%20the%20cellular%20functions%20are%20governed%20by%20the%20genetic%20code.%20The%20data%20obtained%20in%20huge%20quantity%20from%20sequencing%20upon%20analysis%20gives%20an%20insight%20to%20understand%20the%20mechanism%20of%20pathogen%20biology%2C%20virulence%2C%20and%20phenomenon%20of%20bacterial%20resistance%2C%20which%20helps%20in%20investigating%20the%20outbreak.%20This%20ultimately%20helps%20in%20the%20development%20of%20therapies%20for%20public%20health%20welfare%20against%20human%20pathogen%20and%20diagnostic%20reagents%20for%20the%20screening.%20This%20chapter%20includes%20the%20basic%20of%20Sanger%5Cu2019s%20method%20of%20DNA%20sequencing%20and%20next-generation%20sequencing%2C%20different%20available%20platforms%20for%20sequencing%20with%20their%20advantages%2C%20and%20limitations%20and%20their%20chemistry%20with%20an%20overview%20of%20downstream%20data%20analysis.%20Furthermore%2C%20the%20breadth%20of%20applications%20of%20high-throughput%20NGS%20technology%20for%20human%20health%20has%20been%20discussed.%22%2C%22bookTitle%22%3A%22Microbial%20Technology%20for%20the%20Welfare%20of%20Society%22%2C%22date%22%3A%222019%22%2C%22originalDate%22%3A%22%22%2C%22originalPublisher%22%3A%22%22%2C%22originalPlace%22%3A%22%22%2C%22format%22%3A%22%22%2C%22ISBN%22%3A%22978-981-13-8844-6%22%2C%22DOI%22%3A%2210.1007%5C%2F978-981-13-8844-6_15%22%2C%22citationKey%22%3A%22%22%2C%22url%22%3A%22https%3A%5C%2F%5C%2Fdoi.org%5C%2F10.1007%5C%2F978-981-13-8844-6_15%22%2C%22ISSN%22%3A%22%22%2C%22language%22%3A%22en%22%2C%22collections%22%3A%5B%2284TR57I6%22%5D%2C%22dateModified%22%3A%222026-07-15T22%3A39%3A25Z%22%7D%7D%5D%7D
1.
グプタ N、ヴェルマ VK。次世代シーケンスとその応用: 現実を超えて公衆衛生に力を与える。参加者: Arora PK、編集者。社会を豊かにする微生物技術 [インターネット]。シンガポール：スプリンガー。 2019年[2021年5月2日引用]。 p. 313-41。 (持続可能性のための微生物)。以下から入手可能: https://doi.org/10.1007/978-981-13-8844-6_15
- 増幅を使用する方法では、GC に富む配列の解析に偏りを引き起こす可能性があることを知ることは興味深いことです。これは、これらの領域で PCR が遭遇する困難があるためです。
https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15