Category Archives: Neurogenetik
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Criterios de realización de aCGH.
El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …
Gentechnologien:
Wozu dienen die verschiedenen Gentechnologien? Welche Art von Mutationen kann jede Technik erkennen?
TR (tandem repeat) disorders.
1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Karyotyp im Zeitalter von aCGH:
Indikationen, bei denen die Karyotypisierung den molekulardiagnostischen Verfahren weiterhin überlegen ist:
Bemerkenswerte Mutationen!
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
Genetik von Bewegungsstörungen.
Die MDSGene-Website enthält ein Verzeichnis derzeit gut bekannter genetischer Bewegungsstörungen.
Massive Sequenzierungstechniken.
Unter dem Konzept des Massive Sequencing oder NGS (Next Generation Sequencing) stehen mehrere hochkomplexe Diagnosetechniken, die die diagnostischen Möglichkeiten in der pädiatrischen Neurologie deutlich erweitert haben. Wir können sie anhand mehrerer Kriterien klassifizieren. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Doppelter Ärger. Mehrere genetische Erkrankungen bei derselben Person.
Im Zeitalter der Massensequenzierung hat der Zugang zu einer intensiven Untersuchung des Genoms zu einem viel tieferen Wissen über die genetische Variabilität und die Frage geführt, wie diese durch die Kombination mehrerer monogenetischer Krankheiten bei demselben Individuum zu komplexen Phänotypen führen kann. Es wird geschätzt, dass etwa 5 % von…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»