Category Archives: Neurogenetik
Neurokristopathien: Embryologie und neurologische Entwicklung.
Kriterien für die Durchführung von aCGH.
Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) ist die komplementäre genetische Untersuchung der ersten Wahl bei Kindern mit globaler Entwicklungsverzögerung/intellektueller Behinderung und/oder mehreren angeborenen Fehlbildungen gemäß den klinischen Richtlinien des AAP, des AAN, des ISCA und des ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Ausschuss für Genetik Umfassende Beurteilung des Kindes mit geistiger Behinderung …
Gentechnologien:
Wozu dienen die verschiedenen Gentechnologien? Welche Art von Mutationen kann jede Technik erkennen?
TR-Erkrankungen (Tandem-Repeat-Erkrankungen).
1. Klassifizierung nach Größe der Einheit 2. Warum sie instabil sind (gemeinsamer Mechanismus) Klinische Konsequenz: genetische Antizipation = phänotypische Manifestation dieser zunehmenden meiotischen Instabilität (väterliche oder mütterliche Verzerrung je nach Krankheit). 3. Drei Mechanismen je nach Lokalisation der Wiederholung (STR-Block) A) Kodierendes Exon, Tripletts (CAG = PolyQ) B) Nicht-kodierende Region (UTR, Intron), große Expansion …
Karyotyp im Zeitalter von aCGH:
Indikationen, bei denen die Karyotypisierung den molekulardiagnostischen Verfahren weiterhin überlegen ist:
Bemerkenswerte Mutationen!
Notable Mutations Database Diese Ressource bietet ein aktuelles Verzeichnis pathogener Varianten und genetischer Mutationen, die in der Neuropädiatrie und der Neuroentwicklungsgenetik von klinischer Relevanz sind oder von besonderem wissenschaftlichem Interesse sind. Sie enthält detaillierte Anmerkungen zu Varianten in Ionenkanälen (SCN1A, KCNQ2) und neuronalen Transportern mit direkter phänotypischer Korrelation.
Genetik von Bewegungsstörungen.
Die MDSGene-Website enthält ein Verzeichnis derzeit gut bekannter genetischer Bewegungsstörungen.
Massive Sequenzierungstechniken.
Unter dem Konzept des Massive Sequencing oder NGS (Next Generation Sequencing) stehen mehrere hochkomplexe Diagnosetechniken, die die diagnostischen Möglichkeiten in der pädiatrischen Neurologie deutlich erweitert haben. Wir können sie anhand mehrerer Kriterien klassifizieren. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Doppelter Ärger. Mehrere genetische Erkrankungen bei derselben Person.
Im Zeitalter der Massensequenzierung hat der Zugang zu einer intensiven Untersuchung des Genoms zu einem viel tieferen Wissen über die genetische Variabilität und die Frage geführt, wie diese durch die Kombination mehrerer monogenetischer Krankheiten bei demselben Individuum zu komplexen Phänotypen führen kann. Es wird geschätzt, dass etwa 5 % von…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»