https://episign.lhsc.on.ca/index.html
Category Archives: Neurogenetik
PTC Epilepsy Seq Gentestprogramm.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Über das Programm für pädiatrische Epilepsie hinaus.
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Ringchromosomen.
Perizentrische und parazentrische Inversionen.
Perizentrische und parazentrische Inversionen Chromosomale Inversionen sind strukturelle Anomalien, bei denen ein Chromosomenabschnitt abreißt und in umgekehrter Richtung (um 180 Grad) wieder eingefügt wird: Perizentrische Inversion: Der invertierte Abschnitt umfasst das Zentromer. Es besteht das Risiko, dass nach dem meiotischen Crossing-over unausgewogene Gameten mit Duplikationen und partiellen Deletionen entstehen, was dazu führen kann, dass …
Continue reading «Inversiones pericéntricas y paracéntricas.»
Epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathien.
Jenseits des Ionenkanals.
„De-novo“-Mutationen.
In den letzten Jahren haben „De-novo“-Mutationen – also solche, die von keinem der beiden Elternteile vererbt wurden – in der pädiatrischen Neurologie aus verschiedenen Gründen besondere Bedeutung erlangt:
Wann besteht der Verdacht auf eine genetische Erkrankung?
Der diagnostische Verdacht basiert auf 3 Säulen: Es gibt mehrere diagnostische Strategien, die sich in folgende Gruppen einteilen lassen:
Genetisch bedingte Dystonien mit „heilender“ Behandlung.
Es gibt eine Gruppe genetischer Krankheiten, die Dystonie verursachen und schwere und fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen hervorrufen, für die wir eine hochwirksame Behandlung haben, die die neurologischen Symptome dramatisch lindert, weshalb es notwendig ist, sie zu kennen:
