https://episign.lhsc.on.ca/index.html
Category Archives: 神经遗传学
PTC 癫痫 Seq 基因检测计划。
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
超越小儿癫痫项目。
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
环形染色体。
近心倒转和旁心倒转。
中心周倒位和旁中心倒位 染色体倒位是一种结构异常，其中染色体的某个片段断裂并以倒转方向（180 度）重新插入： 中心周倒位：倒转的区段包括着丝粒。减数分裂交叉后存在产生重复和部分缺失的不平衡配子的风险，这可以……
Continue reading «Inversiones pericéntricas y paracéntricas.»
癫痫和发育性脑病。
超越离子通道。
“从头”突变。
近年来，“从头”突变（不从父母任何一方继承的突变）在儿科神经病学中获得了特殊的相关性，原因如下：
什么时候怀疑患有遗传病？
诊断怀疑基于 3 个支柱： 有多种诊断策略，可分为：
遗传性肌张力障碍的“治愈”治疗。
有一组导致肌张力障碍的遗传性疾病，会产生严重的进行性神经损伤，对此我们有高效的治疗方法，可以显着解决神经症状，这就是为什么有必要了解它们：
