Beispiele für Synaptopathien von klinischem Interesse in der pädiatrischen Neurologie: Es gibt eine spanische Forschungsgruppe, die sich Synaptopathien im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen widmet.
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Transportopathien.
SLC-Transportopathien mit neurologischer Beteiligung und identifizierte Behandlung. Andere SLC-Transportopathien mit neurologischen Symptomen, auch ohne kurative Behandlung. Andere Nicht-SLC-Transportopathien:
Antisense-Oligonukleotide.
Antisense-Oligonukleotide sind die erste auf dem Markt erhältliche Gentherapie (eigentlich Antisense-RNA-Therapie, da sie den genetischen Code nicht verändern) zur Behandlung neurogenetischer Erkrankungen. Sie basieren auf der Exon-Skipping- (Duchenne) oder Exon-Inclusion-Technik (AME). Bald wird es auch eine Behandlung für Dystrophie geben …
Spleißopathien.
Es gibt mehrere Krankheiten, die sich über verschiedene Mechanismen direkt oder indirekt auf das Spleißen auswirken. Strategien zum Nachweis der Pathogenität.
Blutsverwandtschaft
Blutsverwandtschaft ist der Grad der Blutsverwandtschaft zwischen zwei Menschen (Verwandtschaft). Es gibt verschiedene Grade der Blutsverwandtschaft. Es ist ein Risikofaktor für genetische Erkrankungen, insbesondere für autosomal rezessive Erkrankungen (wann besteht der Verdacht auf eine Metabolopathie, insbesondere bei solchen, die kurativ behandelt werden können?).
X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen. Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie bei OMIM.
Exon-Löschtool.
Dies ist ein Online-Rechner, um herauszufinden, ob eine bestimmte intragene Deletion für eine Exon-Skipping-Therapie in Frage kommt.
Tiefe intronische Mutationen.
Die Exom-Massensequenzierung, die als kosteneffizienteste Strategie bei der genetischen Diagnose mendelscher monogenetischer Erkrankungen gilt, weist eine durch ihr eigenes Design bedingte Einschränkung auf: Sie umfasst nicht die Sequenzierung der intronischen Regionen. Die Massensequenzierung des gesamten Genoms ist zwar bereits möglich, doch die bioinformatischen Technologien und die wissenschaftlichen Erkenntnisse …
Intragene Deletionen (Deletionen auf Exon-Ebene).
Das Seil spannen. Wenn die Diagnose nicht beim ersten Mal kommt.
Wir untersuchen ein Kind mit einer neurologischen Entwicklungsstörung, bei dem wir das Vorliegen einer genetischen Ursache vermuten, weil es in dieser Hinsicht Anhaltspunkte dafür liefert (z. B. mehrere assoziierte angeborene Fehlbildungen). Wir haben eine aCGH durchgeführt, die sich als normal herausstellte. Wir haben auch ein klinisches Exom (Mendeliom) durchgeführt, das uns keine Informationen geliefert hat…
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»