Die Mutationsmechanismen sind nicht bei allen Krankheiten gleich. Es gibt einige Krankheiten, bei denen Deletionen häufiger vorkommen als Punktmutationen.
Intragene Deletionen (Deletionen in der Größe von a Exon) kann mit aktuellen Sequenzierungstechniken schwer zu identifizieren sein und kann auch mit der aCGH-Technologie unentdeckt bleiben (abhängig von der Sondendichte).
Aus therapeutischer Sicht sind intragene Deletionen besonders wichtig, da sie in manchen Fällen Kandidaten für eine Exon-Skipping-Therapie sind. (Exon-Skipping).
Für die Duchenne-Krankheit gibt es eine Online-Rechner um zu wissen, ob eine bestimmte Deletion ein Kandidat für eine Exon-Skipping-Therapie ist.