Delecciones intragénicas (exon-level deletions). – Neuropediatoolkit

所有疾病的突变机制并不相同。在某些疾病中，缺失比点突变更频繁。

https://www.nature.com/articles/gim200934

基因内缺失（缺失大小为外显子使用当前的测序技术可能难以识别，并且使用 aCGH 技术也可能无法检测到（取决于探针密度）。

https://www.mrcholland.com/technology/mlpa

从治疗的角度来看，基因内缺失尤其重要，因为在某些情况下它们是外显子跳跃疗法的候选者。（外显子跳跃）.

https://www.mdpi.com/2075-4426/8/4/41/htm

对于杜氏病，有一个在线计算器了解特定缺失是否适合外显子跳跃疗法。