Мутационные механизмы не одинаковы для всех заболеваний. Существуют заболевания, при которых делеции встречаются чаще, чем точковые мутации.
Внутригенные делеции (делеции размером экзон) может быть трудно идентифицировать с помощью современных методов секвенирования, а также может остаться незамеченным при использовании технологии aCGH (в зависимости от плотности зондов).
Внутригенные делеции особенно важны с терапевтической точки зрения, поскольку в некоторых случаях они являются кандидатами на терапию пропуска экзона. (пропуск экзона).
Для болезни Дюшенна существует онлайн-калькулятор чтобы узнать, является ли конкретная делеция кандидатом на терапию пропуска экзона.