Mendelianisch: Autosomal-dominant. Autosomal-rezessiv. X-chromosomal. Nicht-Mendelian: Prägung. Mosaikismus. Dynamische Mutationen (kurze Tandemwiederholungen).
Category Archives: Neurogenetik
X-chromosomale Vererbung mit weiblicher Anfälligkeit.
Bei der X-chromosomalen Vererbung geht man traditionell davon aus, dass das Übertragungsmuster von weiblichen Trägern auf betroffene Männer erfolgt und dass daher eine weibliche Trägerin eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, betroffene Männer zu zeugen, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit weibliche Träger. Diese Annahme ist jedoch nur in der... erfüllt.
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Durch Sequenzierung nicht diagnostizierbare Krankheiten.
Einschränkungen der Exomsequenzierung:
Protokoll zur Neubewertung und Neuklassifizierung von Varianten unsicherer Signifikanz (VSI).
Die Ergebnisse einer genetischen Studie sind nicht endgültig, und im Falle von Varianten mit ungewisser Bedeutung sind weitere Untersuchungen erforderlich, um ihre Bedeutung zu klären.
Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome.
Eine aktualisierte Liste aller Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome finden Sie auf der Decipher-Website. In den letzten Jahren wurden immer mehr Mikroduplikations- und Mikrodeletionssyndrome identifiziert, wobei aCGH zunehmend in Forschung und klinischer Praxis eingesetzt wird. Sie können basierend auf … klassifiziert werden.
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Genetische Krankheiten in Minderheitenpopulationen.
In unserem geografischen Gebiet gibt es zwei Minderheitenpopulationen, die aus genetischer Sicht von Interesse sind, vor allem weil sie in der Vergangenheit Inzucht praktiziert haben und eine hohe Blutsverwandtschaft aufweisen und weil sie unter genetischen Engpässen gelitten haben, die bei einigen Krankheiten zum Gründereffekt geführt haben.
Genetische Nomenklatur
Die Nomenklatur genetischer Varianten ist standardisiert und es gibt Regeln für ihre Verwendung. Auf der Varnomen-Website finden Sie die Regeln für die Verwendung der genetischen Nomenklatur.
Pathogenität einer Variante.
Um die Kausalität einer genetischen Variante in Bezug auf einen Phänotyp festzustellen, ist es notwendig, ausreichende wissenschaftliche Beweise zu erhalten. Die von der ACMG vorgeschlagene Pathogenitätsklassifizierung sieht 5 Klassifizierungskategorien vor: Gutartig, wahrscheinlich gutartig, Variante mit ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich pathogen und pathogen. Diese Kategorien werden basierend auf der Wahrscheinlichkeit definiert, dass es…
Genbewertungen
GeneReviews ist eine Ressource der National Institutes of Health in den Vereinigten Staaten, die aktualisierte, hochwertige Informationen zu genetischen Krankheiten sammelt, einschließlich der Tests, die bei der Diagnose durchgeführt werden sollten, und des empfohlenen Gesundheitsprogramms für die Nachsorge.
Rarechrom
Rarechromo ist die Website der Unique Association, einer britischen NGO, die sich der Erstellung hochwertiger Informationen zu genomischen und chromosomalen Störungen widmet.