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继承模式。

孟德尔：常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。 X连锁。非孟德尔：印记。马赛克主义。动态突变（短串联重复）。

在X连锁遗传中，传统上认为传播模式是从女性携带者到受影响的男性，因此，女性携带者有50%的概率怀上受影响的男性，50%的概率怀上女性携带者。然而，这个假设只有在...

外显子组测序的局限性：

基因研究的结果并不是确定的，对于意义不确定的变异，需要进一步的研究来阐明其含义。

所有微缺失和微重复综合征的更新列表可以在 Decipher 网站上找到。近年来，随着 aCGH 在研究和临床实践中的使用越来越多，越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。它们可以根据...进行分类

在我们的地理区域中，有两个少数民族人群从遗传学角度值得关注，主要是因为他们历史上实行近亲繁殖且血缘关系较高，而且因为他们遭受了遗传瓶颈，导致某些疾病产生了奠基者效应。

遗传变异的命名是标准化的，并且有其使用规则。在 Varnomen 网站上，您可以找到使用遗传命名法的规则。

为了确定遗传变异与表型的因果关系，有必要获得足够的科学证据。 ACMG提出的致病性分类建立了5个分类类别：良性、可能良性、意义不确定的变异、可能致病和致病。这些类别是根据存在的概率来定义的……

GeneReviews 是美国国立卫生研究院的一个资源，收集有关遗传疾病的最新、高质量信息，包括诊断后应进行的测试以及建议的后续健康计划。

Rarechromo 是 Unique 协会的网站，Unique 协会是一家英国非政府组织，致力于创建有关基因组和染色体疾病的高质量信息。