外显子组测序的局限性：

突变位于外显子组之外。
位于外显子组中，但其遗传变异类型无法通过测序识别的疾病。
位于外显子组的疾病，单基因，可通过桑格测序识别，但鸟枪法测序带来了技术挑战：
位于外显子组的疾病，单基因，可通过桑格测序识别，但由于 PCR 扩增过程而带来技术挑战：
其他限制：