Enfermedades no diagnosticables por secuenciación.

Limite de la sécurité de l l l'exison:

Mutations locales exom.

Mutations introniques profondes.
Mitochondri intermédia.

Maladies situées dans l'exome, mais dont le type de variation génétique n'est pas identifiable par séquençage.

Maladies causées par des expansions de triplets (répétitions courtes en tandem).

Maladies causées par l'empreinte ou la disomie uniparentale.
Caéédus causados por reordenamientos struct estrucuturs.

Maladies localisées dans l'exome, monogénétiques, identifiables par séquençage de Sanger, mais qui présentent des défis techniques du fait du séquençage shotgun :

Pseudogènes.
Mosaïcisme somatique.
Délétions intragéniques (délétions au niveau de l'exon).

Maladies situées dans l'exome, monogénétiques, identifiables par séquençage de Sanger, mais qui présentent des défis techniques du fait des processus d'amplification PCR :

Proportion de gé en.

Autres limites :

Déphasage.```