Enfermedades no diagnosticables por secuenciación.

Einschränkungen der Exomsequenzierung:

Mutationen außerhalb des Exoms.

Tiefe intronische Mutationen.
Mitochondriale Erkrankungen.

Erkrankungen, die im Exom lokalisiert sind, bei denen die Art der genetischen Variation jedoch durch Sequenzierung nicht identifizierbar ist.

Krankheiten, die durch Triplett-Erweiterungen (kurze Tandem-Wiederholungen) verursacht werden.

Krankheiten, die durch Imprinting oder uniparentale Disomie verursacht werden.
Durch strukturelle Umgestaltungen verursachte Erkrankungen.

Erkrankungen, die im Exom lokalisiert sind, monogenetisch bedingt sind und mittels Sanger-Sequenzierung identifiziert werden können, bei denen jedoch aufgrund der Shotgun-Sequenzierung technische Herausforderungen bestehen:

Pseudogene.
Somatischer Mosaikismus.
Intragene Deletionen (Deletionen auf Exon-Ebene).

Erkrankungen, die im Exom lokalisiert sind, monogenetisch bedingt sind und mittels Sanger-Sequenzierung identifiziert werden können, bei denen jedoch aufgrund der PCR-Amplifikationsverfahren technische Herausforderungen bestehen:

G-C-Anteil im Genom.

Weitere Einschränkungen:

Phasing.