1. Classification par taille d'unité

  • STR (microsatellites) : 1-6 pb → épaisseur de pathologie neurologique
  • VNTR (sens large) : nombre variable de copies, plus grande unité
  • Minisatellites classiques : 10-60 pb (INS, MUC1)
  • Macrosatellites : milliers de pb — même principe (nombre de copies variable), unité beaucoup plus grande (FSHD/D4Z4)

2. Pourquoi ils sont instables (mécanisme commun)

  • Glissement de l'ADN polymérase pendant la réplication
  • Le brin naissant se dissocie et se réassocie dans un registre déplacé → boucle
  • Boucle dans le brin naissant → expansion
  • Boucle de brin de moule → contraction
  • Plus la longueur préalable est grande, plus la probabilité de boucle → instabilité non linéaire après le seuil critique est grande (normal → prémutation → mutation complète)

Conséquence clinique : anticipation génétique = manifestation phénotypique de cette instabilité méiotique croissante (biais paternel ou maternel selon la maladie).

3. Trois mécanismes selon l'emplacement de la répétition (bloc STR)

A) Exon codant, triplets (CAG=polyQ)

  • Protéine anormale avec tractus polyglutamine
  • Mauvais repliement → agrégation intranucléaire
  • Gain de fonction toxique, dominant
  • Ex : Huntington, SCA, Kennedy (lié à l'X)

B) Région non codante (UTR, intron), grande expansion

  • Silence épigénétique → hyperméthylation → perte de fonction (Fragile X, Friedreich)
  • Toxicité de l'ARN → séquestration des protéines d'épissage par ARN messager à répétition expansée (myotonique, C9orf72)
Maladies neurologiques causées par STR.
Phénotype abrégé (numéro MIM)GèneMode d'héritageMotif répétitifLocalisation sur GenePathogenic repeat numberaChromosomeCoordonnées (hg38)Phénotype cliniqueRéférences
C9-FTD
C9-ALS
(#10550)		C9orf72ANNONCE.GGGGCCRégion 5'24-4000chr92757348527573546Démence frontotemporale, sclérose latérale amyotrophique[32, 47, 65]
TOILE
(#614575)		RFC1A.R.(AAGGG)400-2000
(ACAGG)expérience
AAAAG (normal)		Intron2400-2000chr43934842539348483Ataxie cérébelleuse, neuropathie et syndrome d'aréflexie vestibulaire[11, 28, 138]
DM1
(#160900)		DMPKANNONCE.CTG
(Interruptions : GCC)		Région 3'50 à 10 000chr194577020545770266Dystrophie myotonique 1[60, 176]
DM2
(#602668)		CNBP (ZNF9)ANNONCE.CCTGIntron150 à 11 000chr3129172577129172656Dystrophie myotonique 2[176]
DRPLA
(#125370)		ATN1ANNONCE.CAGExon 549-93chr1269367176936775Atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne[78]
EIEE1/XLID
(#308350)
(#300419)
(#300215)		ARXXLCCGExon 217-27chrX2501365425013697Spectre clinique de troubles comprenant l'encéphalopathie développementale et épileptique 1, l'hydranencéphalie avec organes génitaux anormaux, la lissencéphalie liée à l'X 2 et le retard mental lié à l'X 29[73, 150]
FAME1 (#601068)SAMD12ANNONCE.TTTCA
dans la région de répétition TTTTA		Intron4105-3680chr8118366813118366918Épilepsie myoclonique familiale adulte 1[22, 68]
FAME2
(#607876)		STARD7ANNONCE.ATTTC
dans la région de répétition ATTTT		Intron1150-460chr29619706796197124Épilepsie myoclonique familiale adulte 2[27]
FAME3
(#613608)		MARSF6ANNONCE.TTTCA
dans la région de répétition TTTTA		Intron1700-1035chr51035633910356411Épilepsie myoclonique familiale adulte 3[40]
RENOMMÉE6
(#618074)		TNRC6AANNONCE.TTTCA
dans la région de répétition TTTTA		Intron1?
(seulement 1 famille)		chr162461343924613532Épilepsie myoclonique familiale adulte 6[68]
FAME7
(#618075)		RAPGEF2ANNONCE.TTTCA
dans la région de répétition TTTTA		Intron 14?
(seulement 1 famille)		chr4159342527159342618Épilepsie myoclonique familiale de l'adulte 7[68]
FRAXÉ
(#309548)		FMR2 (AFF2)XLRCCGRégion 5' > 200chrX148500605148500753Retard mental lié à l'X, type FRAXE[53]
FRDA
(#229300)		FXNA.R.GAAIntron166-1300chr96903727569037314Ataxie de Friedreich[5, 19, 162]
FXS
(#300624)
FXTAS
(#300623)		RMF1XLCGGRégion 5'200 à 3 000
55-200		chrX147911979147912111Syndrome du X fragile
Syndrome de tremblement/ataxie du X fragile, insuffisance ovarienne prématurée 1		[162]
[56]
HD
(#143100)		HTTANNONCE.CAG
(Interruptions : CAA)		Exon136-250chr430748763074941La maladie de Huntington[96, 101]
HDL1
(#603218)		PRNPANNONCE.24 bases
octapeptide PHGGGWGQ		Exon 28-14chr2046993794699380Semblable à la maladie de Huntington 1[108]
HDL2
(#606438)		JPH3ANNONCE.CTGExon 2A40-59chr168760428387604329Maladie de Huntington 2[62]
HMNVWA1A.R.GGCGCGGGAGCExon13chr114357991435820Neuropathie motrice axonale héréditaire[121]
NIID
(#603472)		NOTCH2NLCANNONCE.CGGRégion 5′66-517chr1149390803149390842Maladie d'inclusion intranucléaire neuronale[55, 118, 146]
OPDM1
(#164310)		LRP12ANNONCE.CGGRégion 5′90-130chr8104588965104588999Myopathie oculopharyngodistal[69]
OPDM2
(#618940)		GIPC1ANNONCE.CGGRégion 5'70-164chr191449602914496104Myopathie oculopharyngodistal[172]
OPMD
(#164300)		PABPN1ANNONCE.G.C.G.Exon17-18chr142332147223321511Dystrophie musculaire oculopharyngée[15, 129]
OPML1
(#618637)		NUTM2B-AS1ANNONCE.CGGRégion 5′16-160chr107982636479826403Myopathie oculopharyngée avec leucoencéphalopathie 1[69]
SBMA
(#313200)		A.R.XLRCAGExon138-68chrX6754531767545419Amyotrophie spinale et bulbaire de Kennedy (maladie de Kennedy)[44, 82, 147]
SCA1
(#164400)		ATXN1ANNONCE.CAG
(Interruptions : CAT)		Exon 839-91chr61632763616327723Ataxie spinocérébelleuse 1[120, 141]
SCA2
(#183090)		ATXN2ANNONCE.CAG
(Interruptions : CAA, CGG, CGC)		Exon133-200
(29-32
risque accru de SLA)		chr12111598950111599019Ataxie spinocérébelleuse 2[18, 133, 141, 148]
SCA3
(#109150)		ATXN3ANNONCE.CAGExon 1053-87chr149207101192071052Ataxie spinocérébelleuse 3[74]
SCA6
(183086)		CACNA1AANNONCE.CAGExon 4719-33chr191320785813207897Ataxie spinocérébelleuse 6[141, 181]
SCA7
(#164500)		ATXN7ANNONCE.CAGExon134-460chr36391268563912716Ataxie spinocérébelleuse 7[18, 30]
SCA8
(#608768)		ATXN8ANNONCE.CAG/ÉTIQUETTE3'UTR74-1300chr137013938370139428Ataxie spinocérébelleuse 8[79, 141, 155]
SCA10
(#603516)		ATXN10ANNONCE.ATTCT
(Interruptions : ATCCT)		Intron9280-4500chr224579535545795424Ataxie spinocérébelleuse 10[88, 100, 141]
SCA12
(#604326)		PPP2R2BANNONCE.CAGRégion 5'51-78chr5146878729146878758Ataxie spinocérébelleuse 12[63, 94, 141]
SCA17
(#607136)		PADANNONCE.CAG
(Interruptions : CAT, CAA)		Exon 343-66chr6170561907170562017Ataxie spinocérébelleuse 17, pseudo-maladie de Huntington 4[97, 115, 141]
SCA31
(#117210)		HARICOT1ANNONCE.TGGAA
dans la région de répétition TAAAA et TAGAA		Intron/
Région intergénique		500-760
(> 110 répétitions TGGAA)		chr166649547566495509Ataxie spinocérébelleuse 31[134]
SCA36
(#614153)		NOP56ANNONCE.GGCCTGIntron1650-2500chr2026527332652775Ataxie spinocérébelleuse 36[77]
SCA37
(#615945)		DAB1ANNONCE.ATTTC
dans (ATTTT)7 à 400 répéter la région		Région 5'31-75chr15736704457367125Ataxie spinocérébelleuse 37[139]
ULD
(#254800)		CSTBA.R.CCCCGCCCCGCGEn amont
5'UTR		30-125chr214377644443776479Épilepsie myoclonique progressive 1A (maladie d'Unverricht et de Lundborg)[87, 91]
SLA, sclérose latérale amyotrophique ; AS, ARN antisens ; CANVAS, neuropathie d'ataxie cérébelleuse et syndrome d'aréflexie vestibulaire ; DM1 ; dystrophie myotonique 1 ; DM2 ; dystrophie myotonique 2 ; DRPLA, atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne ; EIEE1, encéphalopathie épileptique infantile précoce 1 ; FAME, épilepsie myoclonique familiale de l'adulte ; FRAXE, syndrome XE fragile ; FRDA, ataxie de Friedreich ; FTD, démence frontotemporale ; FXS, syndrome du X fragile ; FXTAS, syndrome de tremblement/ataxie du X fragile ; HMN, neuropathie motrice héréditaire ; HD, maladie de Huntington ; HDL2, maladie de Huntington-like 2 ; HDL1, maladie de Huntington-like 1 ; LMN, motoneurone inférieur ; NIID, maladie d'inclusion intranucléaire neuronale ; OPDM, myopathie oculopharyngodistal ; OPMD, dystrophie musculaire oculopharyngée ; OPML, myopathie oculopharyngée avec leucoencéphalopathie ; SBMA, atrophie musculaire spinale et bulbaire ; SCA, ataxie spinocérébelleuse ; ULD, maladie d'Unverricht-Lundborg ; UMN, motoneurone supérieur ; XLID, déficience intellectuelle liée à l'X ;
aCes plages varient selon les études et souvent la limite supérieure est inconnue. Il est important de noter que ceux-ci ne sont que potentiellement pathogènes. Il existe une petite sous-section (< 1 %) de la population témoin saine qui présente des allèles élargis sans manifestations cliniques. De même, il existe des allèles inférieurs à la plage donnée qui peuvent avoir des allèles intermédiaires et des syndromes de prémutation.
Maladies congénitales et développementales causées par STR.
Phénotype (OMIM#)GèneMotifPathogenic repeat numberEmplacement(hg38)Références
BPES
(#110100)		RENARD2G.C.G.22-24Exonchr3138946022138946062[116]
ESCC
(#209880)		PHOX2BG.C.G.24-33Exonchr44174597641746022[7]
DBQD2
(#615777)		XYLT1GGC100-800Région 5'chr161747086917470967[86]
FECD3
(#613267)		TCF4TGC > 50Intronchr18a55222184a55635956a[167]
GDPAG
(#618412)		GLSGCA > 300Région 5'chr2190880873190880920[159]
H.F.G.
(#140000)		HOXA13G.C.G.24-26Exonchr72719982727199967[50]
HPE5
(#609637)		ZIC2G.C.G.25Exonchr139998544999985494[17]
HSAN8
(#616488)		PRDM12G.C.G.18-19Exonchr9130681606130681641[23]
SPD1
(#186000)		HOXD13G.C.G.22-29Exonchr2176093058176093099[2]
XLMR
(#300123)		SOX3G.C.G.15-26Exonchr3181712415181712456[89]
BPES, blépharophimosis, épicanthus inversus et ptosis ; ESCC, syndrome d'hypoventilation centrale congénitale ; DBQD2, dysplasie de Desbuquois 2 ; FECD3, dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs 3 ; GDPAG, retard de développement global, ataxie progressive et glutamine élevée ; HFG, syndrome main-pied-génital ; HPE5, holoprosencéphalie 5 ; SPD1, synpolydactylie 1 ; XLMR, retard mental lié à l'X
aEmplacement du gène entier répertorié

4. Bloc VNTR (sens large)

Minisatellites classiques

  • Variation du nombre de copies sans seuil pathogène abrupt
  • Ils modulent le risque polygénique (INS → diabète de type 1) ou provoquent des maladies structurelles (MUC1 → ADTKD)
  • Base historique des empreintes génétiques médico-légales

Macrosatellites

— FSHD comme cas paradigmatique

  • D4Z4 (subtélomère 4q35) : unité de 3,3 Ko
  • Normal : 11-100 copies / Pathologique : ≤10 copies (FSHD1) — contraction, pas d'expansion
  • La contraction ouvre la chromatine → dérépression de DUX4 (normalement silencieux dans le muscle adulte) → toxicité
  • Nécessite un haplotype permissif 4qA (la même contraction en 4qB ne provoque pas de maladie)
  • FSHD2: tableau normal, mais mutation dans SMCHD1 → même résultat (dérépression DUX4) via voie trans, pas via contraction cis
  • Ne suit pas l’anticipation génétique classique (mécanisme épigénétique, pas de course à répétition)
  • Oui, il existe un groupe restreint mais important de maladies qui partagent avec la FSHD le mécanisme « atypique » (grande répétition, mécanisme classique non microsatellite et/ou épigénétique au lieu de toxicité directe). Les plus pertinents pour votre projet :

—- Syndrome ICF (immunodéficience, instabilité centromérique, anomalies faciales)

  • Affecte les répétitions satellites 2 et 3 (séquences péricentromériques, pas D4Z4, mais même principe de macrosatellite/hétérochromatine répétitive)
  • Mécanisme : mutations dans DNMT3B (o ZBTB24, CDCA7, LES ENFER) → hypométhylation de ces régions répétées → décondensation péricentromérique → instabilité chromosomique
  • Il s’agit pratiquement de l’équivalent autosomique récessif du mécanisme FSHD2 : la machinerie qui maintient au silence l’hétérochromatine répétitive échoue, plutôt que la répétition elle-même.

—- Épilepsie myoclonique progressive de type 1 (Unverricht-Lundborg).

  • G CSTB (cystatine B)
  • Répétition dodécamera (12 pb) dans le promoteur — taille de la frontière entre microsatellite et minisatellite, un autre cas qui ne rentre pas clairement dans le STR classique
  • Mécanisme: expansion (contrairement à FSHD) mais le résultat est perte de fonction due à une réduction transcriptionnelle, pas de toxicité pour les protéines ou l'ARN - l'expansion du promoteur rend simplement difficile la transcription du gène
  • Utile comme contraste : expansion entraînant une pure perte de fonction, pas de gain toxique
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