Менделизм: аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивный. Х-связанный. Неменделизм: импринтинг. Мозаицизм. Динамические мутации (Короткие тандемные повторы).
Category Archives: Нейрогенетика
Х-сцепленное наследование с женской предрасположенностью.
При Х-сцепленном наследовании классически считалось, что передача происходит от женщин-носителей к пораженным мужчинам и, следовательно, женщина-носитель имеет 50% вероятность зачатия пораженных мужчин и 50% женщин-носителей. Однако это предположение выполняется только в...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Заболевания, которые невозможно диагностировать методом секвенирования.
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
Протокол переоценки и реклассификации вариантов неопределенного значения (VSI).
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
Синдромы микроделеции и микродупликации.
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
Генетические заболевания среди меньшинств.
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
Генетическая номенклатура
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
Патогенность варианта.
Para poder establecer la causalidad de una variante genética respecto de un fenotipo, es necesario obtener evidencia científica suficiente. La clasificación de patogenicidad propuesta por la ACMG establece 5 categorías de clasificación: Benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Estas categorias están definidas en función de la probabilidad de que exista …
Gene Reviews
GeneReviews es un recurso del National Institutes of Health de Estados Unidos, que recoge información actualizada y de alta calidad sobre enfermedades genéticas, incluyendo las exploraciones que deben realizarse al diagnóstico y el programa de salud recomendable para su seguimiento.
Rarechromo
Rarechromo es la página web de la asociación Unique, una ONG del Reino Unido dedicada a crear información de calidad sobre los trastornos genómicos y cromosómicos.