Category Archives: Нейрогенетика
Нейрокристопатии: Эмбриология и развитие нервной системы.
Критерии выполнения aCGH.
Сравнительная геномная гибридизация с использованием массивов (aCGH) — это дополнительное генетическое исследование первого выбора у детей с глобальной задержкой развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками развития в соответствии с клиническими рекомендациями AAP, AAN, ISCA и ACMG. 1. Мёшлер Дж.Б., Шевелл М.; Комитет по генетике Комплексное обследование ребенка с умственной отсталостью…
Генетические технологии:
Для чего нужны различные генетические технологии? Какие типы мутаций способен обнаружить каждый метод?
Расстройства ТР (тандемных повторов).
1. Классификация по размеру единицы 2. Почему они нестабильны (общий механизм) Клинические последствия: генетическое предвосхищение = фенотипическое проявление этой возрастающей мейотической нестабильности (отцовская или материнская ошибка в зависимости от заболевания). 3. Три механизма в зависимости от расположения повтора (блок STR) А) Кодирующий экзон, триплеты (CAG=polyQ) Б) Некодирующая область (UTR, интрон), большая экспансия…
Кариотип в эпоху аХГХ:
Показания, при которых кариотипирование превосходит методы молекулярной диагностики:
Замечательные мутации!
База данных заметных мутаций. Этот ресурс предоставляет обновленный реестр патогенных вариантов и генетических мутаций, которые имеют важное клиническое значение или значительный научный интерес в нейропедиатрии и генетике развития нервной системы. Включает подробные аннотации вариантов ионных каналов (SCN1A, KCNQ2) и нейрональных транспортеров с прямой фенотипической корреляцией.
Генетика двигательных нарушений.
Веб-сайт MDSGene содержит каталог хорошо известных в настоящее время генетических двигательных нарушений.
Методы массового секвенирования.
В рамках концепции массивного секвенирования или NGS (секвенирования следующего поколения) существует множество очень сложных диагностических методов, которые значительно расширили диагностические возможности в детской неврологии. Мы можем классифицировать их по нескольким критериям. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Двойная беда. Несколько генетических заболеваний у одного человека.
В эпоху массового секвенирования доступ к интенсивному изучению генома позволил получить гораздо более глубокие знания о генетической изменчивости и о том, как она может привести к сложным фенотипам в результате сочетания нескольких моногенетических заболеваний у одного и того же человека. По оценкам, около 5%…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»