Category Archives: Neurogénétique
Neurocristopathies : Embryologie et neurodéveloppement.
Critères pour effectuer l'aCGH.
L'hybridation génomique comparative Array (aCGH) est l'examen génétique complémentaire de premier choix chez les enfants présentant un retard global de développement/déficience intellectuelle et/ou de multiples malformations congénitales, selon les directives cliniques de l'AAP, de l'AAN, de l'ISCA et de l'ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M ; Comité de génétique Évaluation globale de l’enfant ayant une déficience intellectuelle…
Technologies génétiques :
A quoi servent les différentes technologies génétiques ? Quel type de mutations chaque technique est-elle capable de détecter ?
Troubles TR (répétition en tandem).
1. Classification par taille d'unité 2. Pourquoi ils sont instables (mécanisme commun) Conséquence clinique : anticipation génétique = manifestation phénotypique de cette instabilité méiotique croissante (biais paternel ou maternel selon la maladie). 3. Trois mécanismes selon l'emplacement de la répétition (bloc STR) A) Exon codant, triplets (CAG=polyQ) B) Région non codante (UTR, intron), grande expansion…
Caryotype à l’ère de l’aCGH :
Indications dans lesquelles le caryotypage reste supérieur aux techniques de diagnostic moléculaire :
Des mutations remarquables !
Base de données sur les mutations notables Cette ressource fournit un registre à jour des variantes pathogènes et des mutations génétiques qui ont un impact clinique pertinent ou un intérêt scientifique notable en neuropédiatrie et en génétique neurodéveloppementale. Comprend des annotations détaillées sur les variantes des canaux ioniques (SCN1A, KCNQ2) et des transporteurs neuronaux avec corrélation phénotypique directe.
Génétique des troubles du mouvement.
Le site Web MDSGene contient un répertoire des troubles génétiques du mouvement actuellement bien établis.
Techniques de séquençage massif.
Sous le concept de séquençage massif ou NGS (séquençage de nouvelle génération), il existe de multiples techniques de diagnostic très complexes qui ont considérablement augmenté les possibilités de diagnostic en neurologie pédiatrique. Nous pouvons les classer selon plusieurs critères. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Double problème. Plusieurs maladies génétiques chez un même individu.
À l’ère du séquençage massif, l’accès à l’étude intensive du génome a permis une connaissance beaucoup plus approfondie de la variabilité génétique et de la manière dont celle-ci peut donner naissance à des phénotypes complexes issus de la combinaison de plusieurs maladies monogénétiques chez un même individu. On estime qu’environ 5 % des…
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