Base de données de mutations notables
Cette ressource fournit un enregistrement mis à jour des variantes pathogènes et des mutations génétiques qui ont un impact clinique pertinent ou un intérêt scientifique notable en neuropédiatrie et en génétique neurodéveloppementale. Comprend des annotations détaillées sur les variantes des canaux ioniques (SCN1A, KCNQ2) et des transporteurs neuronaux avec corrélation phénotypique directe.