注目すべき変異データベース

このリソースは、神経小児科学および神経発達遺伝学において関連する臨床的影響または注目すべき科学的関心を持つ病原性バリアントおよび遺伝子変異の最新の記録を提供します。表現型の直接的な相関関係を持つ、イオン チャネル (SCN1A、KCNQ2) およびニューロン トランスポーターのバリアントに関する詳細な注釈が含まれています。