База данных известных мутаций
Этот ресурс предоставляет обновленную информацию о патогенных вариантах и генетических мутациях, которые имеют важное клиническое значение или значительный научный интерес в нейропедиатрии и генетике развития нервной системы. Включает подробные аннотации вариантов ионных каналов (SCN1A, KCNQ2) и нейрональных транспортеров с прямой фенотипической корреляцией.