Exemples de synaptopathies d'intérêt clinique en neurologie pédiatrique : Il existe un groupe de recherche espagnol dédié aux synaptopathies liées aux troubles du neurodéveloppement.
Category Archives: Neurogénétique
Transportopathies.
Transportopathies SLC avec atteinte neurologique et traitement identifié. Autres transportopathies SLC avec symptômes neurologiques, même sans traitement curatif. Autres transportopathies non SLC :
Oligonucléotides antisens.
Les oligonucléotides antisens sont la première thérapie génique (en fait la thérapie par ARN antisens, puisqu'ils ne modifient pas le code génétique) disponible sur le marché pour le traitement des maladies neurogénétiques. Ils sont basés sur la technique du saut d'exon (Duchenne) ou de l'inclusion d'exon (AME). Un traitement contre la dystrophie sera également disponible prochainement…
Épissageopathies.
Il existe de multiples maladies qui affectent directement ou indirectement l’épissage, par le biais de divers mécanismes. Stratégies pour démontrer la pathogénicité.
Consanguinité
La consanguinidad est le degré de relation de sang entre deux personnes (parenté). Il existe divers niveaux de consanguinidad. C'est un facteur de risque pour les maladies génétiques, en particulier les autosomiques récessives (lorsqu'il y a suspicion d'une métabolopathie, surtout celles qui ont un traitement curatif?).
Maladies métaboliques liées à l'X.
La plupart des erreurs innées du métabolisme sont des maladies autosomiques récessives. Il existe cependant quelques exceptions. Pour une liste complète de toutes les maladies liées à l’X, vous pouvez consulter l’OMIM.
Outil de suppression d'exon.
Il s'agit d'un calculateur en ligne permettant de savoir si une certaine délétion intragénique est candidate à une thérapie par saut d'exon.
Mutations introniques profondes.
Le séquençage massif de l'exome, en tant que stratégie la plus rentable dans le diagnostic génétique des maladies mendéliennes monogénétiques, présente une limitation imposée par sa propre conception : il n'inclut pas le séquençage des régions introniques. Il est déjà possible de réaliser un séquençage massif de l’ensemble du génome, mais néanmoins, technologies bioinformatiques et accumulation scientifique…
Suppressions intragéniques (délétions au niveau de l'exon).
Tendre la corde. Quand le diagnostic n’arrive pas du premier coup.
Nous évaluons un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental, chez lequel nous soupçonnons l'existence d'une cause génétique car il présente des données évocatrices à cet égard (malformations congénitales multiples associées, par exemple). Nous avons réalisé une aCGH qui s'est révélée normale. Nous avons également réalisé un exome clinique (mendéliome) qui ne nous a pas apporté d’informations…
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»