Nomenclatura HGVS: Claves para la interpretación de secuenciaciones génicas La interpretación de los informes de secuenciación genética puede parecer un desafío inicial, pero una comprensión clara de la nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society) puede facilitar enormemente la tarea. Esta nomenclatura estándar permite una precisión en la descripción de mutaciones genéticas, proporcionando una base común …
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Modèle de transmission récessive liée à l'X La fréquence des individus malades est beaucoup plus élevée chez les hommes que chez les femmes. Les hommes transmettent l’allèle malade à toutes leurs filles, mais toutes les filles seront en bonne santé. Une porteuse hétérozygote transmettra l'allèle à 50% de ses enfants (qui seront malades) ainsi qu'à 50% de...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques qui affectent les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Ces maladies sont causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de gènes nucléaires codant pour des protéines liées à la fonction mitochondriale. Parce que les mitochondries sont…
Le recueil des antécédents familiaux fait partie de l'anamnèse dans laquelle l'individu est interrogé sur la présence de certaines maladies chez ses ascendants ou descendants. Il est conseillé de créer un arbre généalogique complet, et il doit inclure les relations de parenté des différents individus, leur sexe, leur âge et ces caractéristiques phénotypiques...
Approche phénotype d'abord et approche génotype d'abord La « première approche phénotype » et la « première approche génotype » sont deux approches différentes utilisées en génétique et en biologie pour étudier la relation entre les gènes (génotype) et les caractéristiques observables (phénotype) d'un organisme. Approche phénotype d'abord La « première approche phénotype » se concentre sur…
Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»
Depuis l’achèvement du projet sur le génome humain, nous avons vécu une révolution scientifique dans le domaine de la génétique appliquée, qui modifie les connaissances scientifiques de disciplines étroitement liées à une vitesse sans précédent. La neurologie pédiatrique est l'une des plus touchées par cette révolution génomique, en raison de la surreprésentation...
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Les enfants avec le syndrome de Down en mosaic sont difficiles à diagnostiquer. Il existe une initiative internationale et un étude de recherche pilote qui peuvent être utilisés en cas de suspicion clinique.
Résumés des syndromes pédiatriques les plus connus.
