Nomenclatura HGVS: Claves para la interpretación de secuenciaciones génicas La interpretación de los informes de secuenciación genética puede parecer un desafío inicial, pero una comprensión clara de la nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society) puede facilitar enormemente la tarea. Esta nomenclatura estándar permite una precisión en la descripción de mutaciones genéticas, proporcionando una base común …
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования. Частота заболеваемости среди мужчин значительно выше, чем среди женщин. Мужчины передают больной аллель всем своим дочерям, но все дочери будут здоровы. Гетерозиготный носитель передаст аллель 50% своих детей (которые будут больны), а также 50%...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Сбор семейного анамнеза — часть анамнеза, при которой человека опрашивают о наличии тех или иных заболеваний у его родственников или потомков. Целесообразно составить полное генеалогическое древо, в которое следует включить родственные связи разных особей, их пол, возраст и те фенотипические характеристики...
Подход «сначала фенотип» и «сначала генотип» «Сначала фенотип» и «сначала генотип» — это два разных подхода, используемых в генетике и биологии для изучения взаимосвязи между генами (генотипом) и наблюдаемыми характеристиками (фенотипом) организма. Подход «сначала фенотип» Подход «сначала фенотип» фокусируется на…
Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»
С момента завершения проекта генома человека мы пережили научную революцию в области прикладной генетики, которая с беспрецедентной скоростью меняет научные знания о тех дисциплинах, которые тесно связаны между собой. Детская неврология является одной из наиболее затронутых этой геномной революцией из-за чрезмерной представленности...
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Детей с мозаичным синдромом Дауна трудно диагностировать. Существует международная инициатива и пилотное исследование, которое можно использовать в случае клинических подозрений.
Краткое изложение наиболее известных педиатрических синдромов.
