メンデリアン：常染色体優性。常染色体劣性。 Xリンク。非メンデル：刷り込み。モザイク主義。動的突然変異 (短いタンデム反復)。
Category Archives: 神経遺伝学
女性の感受性を伴う X 連鎖遺伝。
X 連鎖遺伝では、感染パターンは女性保因者から罹患男性へ起こると古典的に考えられており、したがって、女性保因者が罹患男性を妊娠する確率は 50%、女性保因者は 50% であると考えられてきました。ただし、この仮定は次の場合にのみ満たされます。
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シーケンスによって診断できない病気。
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
重要性が不確かな変異体 (VSI) の再評価および再分類のためのプロトコル。
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
微小欠失症候群および微小重複症候群。
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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少数民族の遺伝病。
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
遺伝子命名法
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
変異体の病原性。
Para poder establecer la causalidad de una variante genética respecto de un fenotipo, es necesario obtener evidencia científica suficiente. La clasificación de patogenicidad propuesta por la ACMG establece 5 categorías de clasificación: Benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Estas categorias están definidas en función de la probabilidad de que exista …
Gene Reviews
GeneReviews es un recurso del National Institutes of Health de Estados Unidos, que recoge información actualizada y de alta calidad sobre enfermedades genéticas, incluyendo las exploraciones que deben realizarse al diagnóstico y el programa de salud recomendable para su seguimiento.
Rarechromo
Rarechromo es la página web de la asociación Unique, una ONG del Reino Unido dedicada a crear información de calidad sobre los trastornos genómicos y cromosómicos.