重要性が不確かな変異体 (VSI) の再評価および再分類のためのプロトコル。

• 小児年齢における遺伝性疾患の表現型は時間の経過とともに変化する可能性があるため、臨床追跡調査により将来、変異を再分類できる関連情報が得られる可能性があります。

• 遺伝学研究室による病原性の解釈では標準化された表現型コーディングシステムが使用されるため、 HPO 規約 説明のために、遺伝学者に分析のためのより多くの情報を提供します。

家族分離を研究すると、次のようないくつかの結果が得られる可能性があります。

• 先天性代謝異常の場合のように、同定された遺伝子にバイオマーカーがある場合、 指示された生化学的調査、酵素研究として、同定された変異体が生体内で影響を与えることを実証する。

• En caso de que esto no sea posible, y se sospeche que la localización de la variante puede condicionar consecuencias sobre el splicing o la expresión del RNA, pueden realizarse estudios de secuenciación del RNA para confirmarlo.

• 基礎研究グループがある、または基礎研究グループと連携しているセンターでは、バイオシミラー生物、ノックアウト、またはその他の実験技術に関する機能研究を実施できます。

遺伝的変異を分類するプロセスは動的であり、分析時に入手可能な情報に依存しますが、一定期間後に再分析が実行された場合、解釈の変更を条件付ける可能性のある情報が急速に蓄積されます。重要性が不確かな変異体の 10% は 2 年後の再解析で再分類され、病原性またはおそらく病原性となる可能性があると推定されています。

いくつかあります 現在の分類を確認するためのツール 更新されたデータに基づく VSI の。

以前の病原性分類によっても、確率は等しくありません。