Protocole d'action neuropédiatrique pour le nystagmus congénital infantile/infantile

Le nystagmus congénital est un mouvement oculaire involontaire qui peut être diagnostiqué dans les premiers mois de la vie. Il est important de réaliser une évaluation complète et systématique pour en déterminer la cause et planifier un traitement approprié.

Critères diagnostiques

  • Échoanalyse transfontanéenne (chez l'enfant de moins de 6 mois avec fenêtre échographique) : Elle permet d'évaluer la structure osseuse du crâne et de détecter les anomalies pouvant provoquer un nystagmus.
  • Fond de l'œil : Il est essentiel d'écarter les problèmes oculaires tels que la myopie, l'hypermétropie ou l'astigmatisme.
  • Flash PEV (facultatif) : Permet d'évaluer la fonction visuelle et de détecter les anomalies du nerf optique.
  • Examen neurologique et dysmorphologique : Il est important de réaliser un examen complet pour écarter une dyschromie ou des anomalies neurologiques pouvant provoquer un nystagmus.
  • Orientation vers des soins précoces quel que soit le développement neurologique (risque neurodéveloppemental) : Les soins précoces peuvent aider à prévenir les complications et à améliorer le développement de l'enfant.

Évaluation de l’indication des tests de neuroimagerie

Sur la base des résultats précédents, l’indication des tests de neuroimagerie doit être envisagée. Les tests les plus courants sont :

  • IRM avec sédation : Permet d'évaluer le cerveau et de détecter les anomalies pouvant provoquer un nystagmus.
  • Génétique : Permet d’exclure les pathologies génétiques pouvant provoquer un nystagmus.

Panneaux d'avertissement (panneaux de drapeau rouge)

Signes de drapeau rouge
• Nystagmus d'apparition tardive (en l'absence de signes évocateurs d'un trouble oculaire).
• Oscillopsie constante chez les enfants plus âgés.
• Dysconjugué/évocation du regard/bascule/nystagmus de convergence-rétraction.
• Nystagmus horizontal devenant vertical dans le virage vertical.
• Nystagmus vertical ou torsionnel (en l'absence de pathologie rétinienne telle qu'achromatopsie).
• Tout signe neurologique associé et/ou enfant systématiquement malade.

Images

Référence

https://www.nature.com/articles/s41433-019-0741-3