Введение Церебро-ренальные синдромы представляют собой гетерогенную группу заболеваний, при которых поражение центральной нервной системы и почечная дисфункция сосуществуют либо из-за общего патофизиологического механизма (дефект метаболического пути, затрагивающего оба органа), либо из-за плейотропной экспрессии гена, который критически экспрессируется в головном мозге.
Category Archives: Метаболизм
Митохондриальные заболевания.
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Коэнзим Q10 (Декоренон).
Coenzima Q10: Deficiencia y Tratamiento en Neurología Pediátrica Introducción La Coenzima Q10 (CoQ10), también conocida como Decorenone, es un compuesto esencial para la función celular, especialmente en tejidos con alta demanda energética como el cerebro y los músculos. La deficiencia de CoQ10 puede manifestarse en forma de ataxia cerebelosa, encefalomiopatía, miopatía, entre otros síndromes neurológicos. …
Метаболические заболевания с дисморфией.
В Vademecum Metabolicum существуют разные рекомендации в зависимости от клинического сценария, включая метаболические заболевания, проявляющиеся дисморфией:
Пероксисомальные заболевания.
Когда можно заподозрить врожденное нарушение обмена веществ?
Врожденные нарушения обмена веществ представляют собой заболевания, обычно аутосомно-рецессивного наследования (хотя встречается и Х-сцепленное наследование), и в ряде случаев поддаются радикальному лечению, поэтому важно их раннее выявление.
Грубые фации.
Существует множество заболеваний обмена веществ, характеризующихся наличием грубой фации. Большинство из них представляют собой болезни накопления и имеют прогрессирующий фенотип, который становится более очевидным с возрастом, что затрудняет раннюю диагностику. Лучшая стратегия — провести целевой скрининг с использованием ГАГ в…
Х-сцепленные метаболические заболевания.
Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.
Редкие неврологические заболевания, диагностируемые простыми методами.
Холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды: болезнь Танжера. Абеталипопротеинемия. Смита-Лемни-Опитца, церебротендинозный ксантоматоз и другие нарушения синтеза холестерина. Альфа-фетопротеин: атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией 1 и 2 типа. Мочевая кислота: Леша-Нихана. ВКМ: Х-сцепленный синдром альфа-талассемии и умственной отсталости. Ферритин. Нейроферритинопатии. ТТГ, ФТ4, ФТ3. Аллан-Херндон-Дадли. Доброкачественная наследственная хорея. Мазок периферической крови: Акантоциты: Нейроакантоцитоз. …
Continue reading «Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.»
Дорожная карта CDG.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/