はじめに 脳腎症候群は、共通の病態生理学的メカニズム (両方の臓器に影響を与える代謝経路の欠陥) または脳内で重要に発現する遺伝子の多面発現により、中枢神経系の関与と腎機能障害が共存する異質なグループを構成します。
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ミトコンドリア病。
ミトコンドリア病は、ATP (アデノシン三リン酸) の形でエネルギーを生成する役割を担う細胞構造であるミトコンドリアに影響を及ぼす遺伝性疾患のグループです。これらの疾患は、ミトコンドリア DNA またはミトコンドリア機能に関連するタンパク質をコードする核遺伝子の変異によって引き起こされます。なぜならミトコンドリアは…
コエンザイムQ10（デコレノン）。
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
醜形障害を伴う代謝疾患。
Vademecum Metabolicum には、醜形障害を伴う代謝疾患などの臨床シナリオに応じてさまざまなガイドがあります。
ペルオキシソーム疾患。
先天性代謝異常を疑うのはどのような場合ですか?
先天性代謝異常症は、通常、常染色体劣性遺伝（一部 X 染色体連鎖遺伝もありますが）で起こる疾患であり、場合によっては根治的治療を受けやすいため、早期に発見することが重要です。
粗い顔立ち。
粗大な顔面の存在を特徴とする代謝性疾患は数多くあります。それらのほとんどは蓄積性疾患であり、年齢とともにより明らかになる進行性の表現型を示し、早期診断を困難にしています。最善の戦略は、GAG を使用してターゲットを絞ったスクリーニングを実装することです…
X に関連する代謝性疾患。
先天性代謝異常のほとんどは常染色体劣性疾患です。ただし、一部例外もあります。すべての X に関連する疾患の完全なリストについては、OMIM を参照してください。
簡単な手段で診断できる稀な神経疾患。
コレステロール、HDL、LDL、トリグリセリド: タンジール病。アベータリポタンパク質血症。スミス・レムニ・オピッツ、脳腱様黄色腫症およびその他のコレステロール合成障害。アルファフェトプロテイン: 毛細血管拡張性失調症、眼球運動失行症 1 型および 2 型を伴う運動失調。 尿酸: Lesch-Nyhan。 VCM: X 連鎖性アルファサラセミア知的障害症候群。フェリチン。神経フェリチノ症。 TSH、FT4、FT3。アラン・ハーンドン・ダドリー。良性の遺伝性舞踏病。末梢血塗抹標本: 有棘細胞: 神経棘細胞症。 …
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CDG のロードマップ。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/