Introduction Les syndromes cérébro-rénaux constituent un groupe hétérogène d'entités dans lesquelles coexistent atteinte du système nerveux central et dysfonctionnement rénal, soit en raison d'un mécanisme physiopathologique commun (défaut d'une voie métabolique affectant les deux organes), soit en raison de l'expression pléiotropique d'un gène exprimé de manière critique dans le cerveau...
Category Archives: Métabolisme
Mitochondri intermédia.
Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques qui affectent les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Ces maladies sont causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de gènes nucléaires codant pour des protéines liées à la fonction mitochondriale. Parce que les mitochondries sont…
Coenzyme Q1 (Décorène).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Maladies métaboliques avec dysmorphie.
Dans le Vademecum Métabolique, il existe différentes guides en fonction du scénario clinique, parmi lesquelles les maladies métaboliques qui présentent une dysmorphie :
Pérolisémies.
Quand devons-nous soupçonner une erreur congénitale du métabolisme ?
Les erreurs congénitales du métabolisme sont des maladies habituellement d'héritage autosomique récessive (malgré l'existence de certains liés au X), et qui dans certains cas sont susceptibles de traitement curatif, ce qui est important pour identifier les plus tôt.
Faciès grossier.
Il existe une multitude de maladies métaboliques caractérisées par la présence de faciès grossiers. La plupart d’entre elles sont des maladies d’accumulation et présentent un phénotype progressif qui devient plus évident avec l’âge, rendant difficile un diagnostic précoce. La meilleure stratégie consiste à mettre en œuvre un dépistage ciblé, en utilisant les GAG de manière…
Maladies métaboliques liées à l'X.
La plupart des erreurs innées du métabolisme sont des maladies autosomiques récessives. Il existe cependant quelques exceptions. Pour une liste complète de toutes les maladies liées à l’X, vous pouvez consulter l’OMIM.
Maladies neurologiques rares pouvant être diagnostiquées par des moyens simples.
Cholestérol, HDL, LDL, triglycérides : Maladie de Tanger. Abétalipoprotéinémie. Smith-Lemni-Opitz, Xanthomatose cérébrotendineuse et autres troubles de la synthèse du cholestérol. Alpha-fœtoprotéine : Ataxie-télangiectasie, Ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 et type 2. Acide urique : Lesch-Nyhan. VCM : syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle lié à l'X. Ferritine. Neuroferritinopathies. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Chorée héréditaire bénigne. Frottis sanguin périphérique : Acanthocytes : Neuroacanthocytose. …
Continue reading «Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.»
Feuille de route CDG.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/