Evolución Tecnológica en Genómica y Guías Clínicas
La evolución tecnológica en genómica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente rápido, con las guías clínicas quedándose obsoletas frente a la práctica clínica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son difíciles de responder con precisión, lo que ha llevado a la adopción de nuevas tecnologías y a la revisión constante de las guías establecidas.
Cambio en la Práctica Clínica
Mucho ha cambiado desde las guías de la American Academy of Neurology (AAN) publicadas en 2003, que propusieron utilizar el cariotipo y el X-fragil como primer escalón para el estudio del retraso global del desarrollo y los trastornos del espectro del autismo. Posteriormente, en 2011, los mismos autores realizaron una revisión que condujo a la retirada de estas técnicas .
Las guías de 2012 de la American Academy of Pediatrics (AAP) introdujeron por primera vez el uso sistemático del aCGH (array de ciotipos de alta densidad), lo que marcó un hito en la práctica clínica. Sin embargo, este cambio ha llevado a una progresiva decadencia de las técnicas de citogenética tradicionales, como el cariotipo, lo que amenaza la continuidad de las habilidades y conocimientos necesarios para su realización.
Impacto del Exoma Clínico
Desde entonces, la aparición de estudios de secuenciación del exoma ha significado una revolución en términos de aumento de la rentabilidad diagnóstica. Específicamente, la detección de CNVs (Alteraciones de Duplicación o Deficiencia de Cantidad Genómica) a través de bioinformáticos ha permitido cuestionar seriamente la utilidad de realizar un aCGH previo. Estas nuevas técnicas han mejorado significativamente la capacidad diagnóstica y han abierto nuevas vías en la investigación clínica.
Recomendaciones de la ACMG
En 2021, las guías de la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) analizaron si el exoma debería ser el primer escalón en el estudio diagnóstico de pacientes con malformaciones congénitas múltiples y discapacidad intelectual, proponiendo un cambio en el paradigma actual .
Discusión y Consideraciones Prácticas
A pesar de estas recomendaciones, persiste un debate en la comunidad médica sobre la secuencia actual de decisiones en la práctica clínica. Se cuestiona si realmente es rentable continuar realizando el X-fragil a toda la población, dada la disminución de prevalencia identificada en las últimas décadas . Este debate es crucial ya que impacta directamente en la eficacia de la atención clínica y en la continuidad de las habilidades técnicas en la práctica clínica.