Notable mutations! – Neuropediatoolkit

显着突变数据库

该资源提供了致病性变异和基因突变的最新记录，这些变异和基因突变对神经儿科和神经发育遗传学具有相关的临床影响或显着的科学兴趣。包括离子通道（SCN1A、KCNQ2）和具有直接表型相关性的神经元转运蛋白变异的详细注释。