大多数先天性代谢错误是常染色体隐性遗传疾病。不过，也有一些例外。 可治疗且有中枢神经系统表现（智力障碍）。 脑肌酸转运蛋白缺乏症（SLC6A2）。 X连锁肾上腺脑白质营养不良（ABCD1）。 亨特综合症（IDS）。 鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC) 缺乏。 丙酮酸脱氢酶 (PDHA1) 缺乏。 PIGA-CDG。 磷酸核糖焦磷酸合成酶 (PRPS1) 缺乏。 SLC35A2-CDG。 门克斯综合征（ATP7A）。 代谢性神经肌肉疾病。 法布里病（GLA）。 达农病（LAMP2）。 如需所有 X 连锁疾病的完整列表，您可以咨询： 奥米米.
