• Cholesterin, HDL, LDL, Triglyceride: Tanger-Krankheit. Abetalipoproteinämie. Smith-Lemni-Opitz, Zerebrotendinöse Xanthomatose und andere Störungen der Cholesterinsynthese.
  • Alpha-Fetoprotein: Ataxie-Teleangiektasie, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 und Typ 2.
  • Harnsäure: Lesch-Nyhan.
  • VCM: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Syndrom mit geistiger Behinderung.
  • Ferritin. Neuroferritinopathien.
  • TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Gutartige erbliche Chorea.
  • Peripherer Blutausstrich:
    • Akanthozyten: Neuroakanthozytose. McLeod-Syndrom. Wolman-Krankheit. Abetalipoproteinämie.
    • Vakuolisierte Lymphozyten: Lysosomale Erkrankungen, NCL.
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