Los mecanismos mutacionales no son iguales para todas las enfermedades. Existen algunas enfermedades en las que las delecciones son más frecuentes que las mutaciones puntuales.
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Las delecciones intragénicas (delecciones del tamaño de un exón) pueden ser difíciles de identificar mediante las técnicas de secuenciación actuales, y también pueden pasar desapercibidas mediante la tecnología de aCGH (en función de la densidad de las sondas).
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Las delecciones intragénicas tienen especial importancia desde el punto de vista terapéutico, ya que en algunos casos son candidatas a terapia del salto del exón (exon-skipping).
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Para la enfermedad de Duchenne existe una calculadora online para saber si una delección concreta es candidata a terapia del salto del exón.