Enfermedades no diagnosticables por secuenciación.

Limitaciones de la secuenciación del exoma:

Mutaciones localizadas fuera del exoma.

Mutaciones intrónicas profundas.
Mitochondrial diseases.

Enfermedades localizadas en el exoma, pero cuyo tipo de variación genética no es identificable por secuenciación.

Enfermedades causadas por expansiones de tripletes (short tandem repeats).

Enfermedades causadas por imprinting o disomía uniparental.
Enfermedades causadas por reordenamientos estructurales.

Enfermedades localizadas en el exoma, monogenéticas, identificables por secuenciación Sanger, pero que presentan retos técnicos consecuencia del shotgun sequencing:

Pseudogenes.
Mosaicismo somático.
Delecciones intragénicas (exon level deletions).

Enfermedades localizadas en el exoma, monogenéticas, identificables por secuenciación Sanger, pero que presentan retos técnicos consecuencia de los procesos de amplificación por PCR:

Proporción de G-C en el genoma.

Otras limitaciones:

Phasing.