• Colesterol, HDL, LDL, triglicéridos: Enfermedad de Tangier. Abetalipoproteinemia. Smith-Lemni-Opitz, Xantomatosis Cerebrotendinosa y otros trastornos de la síntesis del colesterol.
  • Alfafetoproteína: Ataxia-telangiectasia, Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y tipo 2.
  • Acido úrico: Lesch-Nyhan.
  • VCM: Síndrome alfa-talasemia-discapacidad intelectual ligado al X.
  • Ferritina. Neuroferritinopatías.
  • TSH, T4L, T3L. Allan-Herndon-Dudley. Corea hereditaria benigna.
  • Frotis de sangre periférica:
    • Acantocitos: Neuroacantocitosis. Síndrome de McLeod. Enfermedad de Wolman. Abetalipoproteinemia.
    • Linfocitos vacuolados: Enfermedades lisosomales, NCL.
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