- Colesterol, HDL, LDL, triglicéridos: Enfermedad de Tangier. Abetalipoproteinemia. Smith-Lemni-Opitz, Xantomatosis Cerebrotendinosa y otros trastornos de la síntesis del colesterol.
- Alfafetoproteína: Ataxia-telangiectasia, Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y tipo 2.
- Acido úrico: Lesch-Nyhan.
- VCM: Síndrome alfa-talasemia-discapacidad intelectual ligado al X.
- Ferritina. Neuroferritinopatías.
- TSH, T4L, T3L. Allan-Herndon-Dudley. Corea hereditaria benigna.
- Frotis de sangre periférica:
- Acantocitos: Neuroacantocitosis. Síndrome de McLeod. Enfermedad de Wolman. Abetalipoproteinemia.
- Linfocitos vacuolados: Enfermedades lisosomales, NCL.

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