Criterios diagnósticos:
  • Se establece el diagnóstico de NF-1 cuando un indivíduo cumple 2 o más de los siguientes:
    • 6 o más manchas café con leche >5 mm de diámetro mayor en prepúberes, >15 mm de diámetro mayor en postpúberes.
    • Pecas en las regiones axilares o inguinales (freckling).
    • 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o 1 neurofibroma plexiforme.
    • Glioma del nervio óptico.
    • 2 o más nódulos de Lisch identificados mediante valoración con lámpara de hendidura, o 2 o más anomalias coroidales (nódulos parcheados brillantes identificados por OCT o técnicas de imagen del infrarrojo cercano).
    • Una lesión ósea distintiva como la displasia del esfenoides, la curvatura anterolateral de la tibia o la pseudoartrosis de un hueso largo.
    • Padre o madre que cumple criterios diagnósticos de NF-1.
    • Una mutación patogénica germinal en el gen NF1.
Diagnóstico diferencial.
  • Otras formas de neurofibromatosis:
    • Neurofibromatosis segmentaria.
    • Síndrome de Legius.
    • Neurofibromatosis tipo 2.
    • Schwannomatosis.
    • Síndrome NF1-Noonan (Síndrome de Watson).
  • Síndromes de sobrecrecimiento:
    • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
    • Síndrome de Proteus.
  • Otras enfermedades con los mismos cambios pigmentarios:
    • Síndrome de McCune-Albright.
    • Síndrome LEOPARD.
    • Piebaldismo.
    • Síndrome de Peutz-Jeghers.
  • Otras enfermedades con tumores confundibles con neurofibromas.
    • MEN 2B.
    • Fibromatosis.
    • Lipomatosis.
    • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcava.
Cronología de aparición de los síntomas:
1.
Friedman JM. Neurofibromatosis 1 [Internet]. University of Washington, Seattle; 2022 [cited 2022 Sep 12]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/

Asociación de afectados de neurofibromatosis.

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