La demencia infantil es un término clásico en neurología pediátrica, que ha tratado de hacerse más operativo a través del concepto de PIND (progressive intellectual and neurological deterioration, deterioro intelectual y neurológico progresivo), con el que se trata de englobar todos los síndromes neurodegenerativos de la infancia. Este concepto incluye:
Presencia de regresión del desarrollo (pérdida de las capacidades intelectuales y aprendizajes ya establecidos),.
Progresiva (no se autolimita en el tiempo sino que es persistente hasta que el niño pierde todas sus habilidades, hasta las más básicas, como la deambulación o la continencia de esfínteres).
Generalizada (no afecta a un único dominio cognitivo o del desarrollo).
Aparición de síntomas y signos neurológicos asociados, evidenciables a través de la exploración clínica (trastorno oculomotor, piramidalismo, ataxia, trastornos del movimiento, epilepsia).
Existen tests de screening dirigido para descartar algunas de estas enfermedades, con el objetivo de obtener un diagnóstico temprano y anticiparse a la evolución catastrófica que presentan.
Criterios diagnósticos de PIND
Case definition – progressive intellectual and neurological deterioration (UK PIND registry).
Any child (under 16y of age at onset of symptoms) who fulfils all of the following three criteria: Progressive deterioration for more than 3mo; Loss of already attained intellectual or developmental abilities; and Development of abnormal neurological signs
Excluding
Static intellectual loss (e.g. after encephalitis, head injury, or near drowning)
Including
Children who meet the case definition, even if specific neurological diagnoses have been made
Metabolic disorders leading to neurological deterioration
Seizure disorders if associated with progressive deterioration
Children who have been diagnosed as having neurodegenerative disorders who have not yet developed symptoms
Reporting restricted to cases seen in the last month but including those whose condition began earlier (i.e. including ‘old cases’ of children in follow‐up if seen in that month)
Verity C, Baker E, Maunder P, Pal S, Winstone AM. Differential diagnosis of progressive intellectual and neurological deterioration in children. Dev Med Child Neurol [Internet]. 2021 Mar [cited 2022 Oct 15];63(3):287–94. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7891454/
Pseudorregresión.
Es necesario diferenciar la verdadera regresión de la pseudorregresión.
Pseudorregresión en las encefalopatías estáticas: Evolución natural de las encefalopatías estáticas, que pueden presentar un empeoramiento relacionado con la etapa del desarrollo postpuberal, como consecuencia de los cambios biológicos que acontecen en el organismo con la llegada de la edad adulta (empeoramiento de la espasticidad).
Regresión autista. Es característica en los niños con TEA, aparece entre los 18 y los 24 meses, afecta principalmente al lenguaje, pero no presenta una progresión posterior.
Pseudorregresión psicógena. Se trata de aquella pérdida de hitos del desarrollos ya adquiridos (como el control de esfínteres) habitual en niños pequeños, como consecuencia de cambios en el entorno (nacimiento de un hermano, etc.), transitoria y con un desencadenante emocional identificable.
Enfermedades que producen PIND
Enfermedades lisosomales.
Enfermedades lisosomales que afectan al transporte y metabolismo de los lípidos.
• Combined saposin (prosaposin) deficiency • Farber disease • Gaucher disease (type 2) • Gaucher disease (type 3) • Globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease) • GM1 gangliosidosis (type 1 and 2) • GM2 gangliosidosis – AB variant • GM2 gangliosidosis (Tay Sachs disease) • GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease) • Metachromatic leukodystrophy • Multiple sulfatase deficiency • Niemann-Pick disease type A • Niemann-Pick disease type C • Saposin A deficiency • Saposin B deficiency • Saposin C deficiency
Glucoproteinosis.
• Alpha-mannosidosis • α-N-acetylgalactosaminidase deficiency (Schindler disease (type I)) • Aspartylglucosaminuria (AGU) • Beta-mannosidosis • Fucosidosis (type I and II) • Galactosialidosis (cathepsin A mutation) • Mucolipidosis type I (sialidosis type II) • Mucolipidosis type II (i-cell disease) • Mucolipidosis type IV
Childhood dementia es una página web dedicada a la difusión y sensibilización de estas enfermedades, con el objetivo de concienciar a la población y las autoridades sanitarias en la importancia de la inversión en investigación para el progreso de los tratamientos de estas enfermedades devastadoras.
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