Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.

Patrón de herencia ligada al X recesiva:

• La frecuencia de indivíduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres.
• Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas serán sanas.
• Una portadora heterocigota transmitirá el alelo al 50% de sus hijos (que serán enfermos) así como al 50% de sus hijas (que serán portadoras sanas).
• No hay transmisión de la enfermedad de padres a hijos.

Patrón de herencia ligada al X dominante:

• Tanto hombres como mujeres transmiten la enfermedad, y esta se expresa en ambos sexos.
• La enfermedad es el doble de frecuente en mujeres que en hombres.
• Un hombre afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
• Una mujer afectada transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos e hijas.
• Las mujeres suelen presentar una forma más leve de la enfermedad que los varones.

Herencia holándrica o ligada al Y.

• Sólo los hombres expresan y transmiten los genes ligados al cromosoma y, y se los pasan a todos sus hijos varones.

Herencia pseudoautosómica o “ligamiento parcial al sexo”.

• Las mujeres transmiten los genes del segmento homólogo X/Y de la misma forma a sus hijos de ambos sexos, pero los hombres los transmiten predominantemente a hijos de su mismo sexo. Por ejemplo, este modelo de herencia se produce en la ictiosis ligada al X por déficit de sulfatasa esteroidea.

Dado que las enfermedades ligadas al X son un número más limitado que las autosómicas, es una mejor estrategia conocerlas y aprenderlas. Se puede consultar un listado extensivo en OMIM.