Patrón de herencia ligada al X recesiva:

  • La frecuencia de indivíduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres.
  • Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas serán sanas.
  • Una portadora heterocigota transmitirá el alelo al 50% de sus hijos (que serán enfermos) así como al 50% de sus hijas (que serán portadoras sanas).
  • No hay transmisión de la enfermedad de padres a hijos.

Patrón de herencia ligada al X dominante:

  • Tanto hombres como mujeres transmiten la enfermedad, y esta se expresa en ambos sexos.
  • La enfermedad es el doble de frecuente en mujeres que en hombres.
  • Un hombre afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
  • Una mujer afectada transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos e hijas.
  • Las mujeres suelen presentar una forma más leve de la enfermedad que los varones.

Herencia holándrica o ligada al Y.

  • Sólo los hombres expresan y transmiten los genes ligados al cromosoma y, y se los pasan a todos sus hijos varones.

Herencia pseudoautosómica o “ligamiento parcial al sexo”.

  • Las mujeres transmiten los genes del segmento homólogo X/Y de la misma forma a sus hijos de ambos sexos, pero los hombres los transmiten predominantemente a hijos de su mismo sexo. Por ejemplo, este modelo de herencia se produce en la ictiosis ligada al X por déficit de sulfatasa esteroidea.

Dado que las enfermedades ligadas al X son un número más limitado que las autosómicas, es una mejor estrategia conocerlas y aprenderlas. Se puede consultar un listado extensivo en OMIM.

Enfermedades metabólicas ligadas al X.
EnfermedadOMIMGenHerenciaGrupo de enfermedades metabólicas
Deficiencia de piruvato-deshidrogenasa 1312170PDHA1XLDMetabolismo energético
Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa305900G6PDXLDGlucolisis
Enfermedad de Lesch-Nyhan300322HPRT1XLRPurinas y pirimidinas
Déficit de OTC311250OTCXL(D/R)Ciclo de la urea
Síndrome de Arts (déficit de fosforribosil-pirofosfato-sintasa)301835PRPS1XLRPurinas y pirimidinas
Epsilon-N-trimethyllysine hydroxylase deficiency300777TMLHEXLRÁcidos grasos y cetonas
Síndrome CHILD308050NSDHLXLDEsteroles
Enfermedad de Hunter309900IDSXLRLisosomales
Enfermedad de Fabry301500GLAXL(D/R)Lisosomales
Enfermedad de Danon300257LAMP2XLDLisosomales
Condrodisplasia punctata (Conradi-Hünermann)302950ARSEXLRLisosomales
Adrenoleucodistrofia ligada al X300100ABCD1XLRPeroxisomales
Enfermedad de Menkes   Metabolismo del cobre
Síndrome de los cuernos occipitales   Metabolismo del cobre
PIGA-CDG   Trastorno de la glicosilación de las proteínas
SLC35A2-CDG   Trastorno de la glicosilación de las proteínas
Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurológica.
 OMIMGenHerenciaGrupo de enfermedades
Enfermedad de Lowe (Síndrome oculocerebrorrenal)309000OCRLXLRDiscapacidad intelectual sindrómica
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (Déficit de MCT8, transportador de hormona tiroidea cerebral)300523SLC16A2XL(D/R)Discapacidad intelectual sindrómica
Síndrome de Coffin-Lowry303600RPS6KA3XLDDiscapacidad intelectual sindrómica
Síndrome de Aarskog-Scott (Síndrome faciogenital, discapacidad intellectual sindrómica ligada al x tipo 16)305400FGD1XLDDiscapacidad intelectual sindrómica
Síndrome de Kabuki tipo 2 (Síndrome del maquillaje tipo Kabuki)300867KDM6AXLDDiscapacidad intelectual sindrómica
Síndrome del X fragil (FRAXA)300624FMR1XLDDiscapacidad intelectual sindrómica
SÍndrome del X fragil (FRAXE)309548AFF2XLRDiscapacidad intellectual sindrómica
Síndrome de Rett312750MECP2XLDTrastorno del espectro del autismo
Enfermedad de Duchenne/Becker310200DMDXLDNeuromuscular
Enfermedad de Kennedy (Atrofia muscular espinobulbar ligada al X; SMAX1)313200ARXLRNeuromuscular
Atrofia muscular espinal ligada al X (SMAX2)301830UBA2XLRNeuromuscular
Atrofia muscular distal ligada al X (SMAX3)300489ATP7AXLRNeuromuscular
CMTX   Neuromuscular
Miopatia miotubular ligada al X   Neuromuscular
Miopatía centronuclear   Neuromuscular
Ictiosis ligada al X   Neurocutánea
Síndrome de Barth    
Albinismo oculocutáneo ligado al X   Neurocutánea
Incontinentia pigmenti NEMO Neurocutánea
Síndrome de Goltz   Neurocutánea
Síndrome de Aicardi304050  Malformación cerebral
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