- Cholestérol, HDL, LDL, triglycérides : Maladie de Tanger. Abétalipoprotéinémie. Smith-Lemni-Opitz, Xanthomatose cérébrotendineuse et autres troubles de la synthèse du cholestérol.
- Alpha-fœtoprotéine : Ataxie-télangiectasie, Ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 et type 2.
- Acide urique : Lesch-Nyhan.
- VCM : syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle lié à l'X.
- Ferritine. Neuroferritinopathies.
- TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Chorée héréditaire bénigne.
- Frottis de sang périphérique :
- Acanthocytes : Neuroacanthocytose. Syndrome de McLeod. La maladie de Wolman. Abétalipoprotéinémie.
- Lymphocytes vacuolés : maladies lysosomales, NCL.
19955111
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