Synaptopathien.

Beispiele für Synaptopathien von klinischem Interesse in der pädiatrischen Neurologie:

• STXBP1. Es verursacht epileptische und frühe Entwicklungsenzephalopathie Typ 4.
• PRRT2. Es führt unter anderem zu PRRT2-bedingten paroxysmalen Dyskinesien.
• TBC1D24. Es führt zu epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathie Typ 16 sowie zu anderen Phänotypen, wie z. B. progressiver myoklonischer Epilepsie.
• SCHAFT3. Es verursacht das Phelan-McDermid-Syndrom.

Es gibt eine spanische Forschungsgruppe, die sich diesem Thema widmet Synaptopathien im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen.