• コレステロール、HDL、LDL、トリグリセリド: タンジール病。アベータリポタンパク質血症。スミス・レムニ・オピッツ、脳腱様黄色腫症およびその他のコレステロール合成障害。
  • アルファフェトプロテイン: 毛細血管拡張性失調症、眼球運動失行1型および2型を伴う運動失調。
  • 尿酸：レシュ・ナイハン。
  • VCM: X 連鎖性アルファサラセミア知的障害症候群。
  • フェリチン。神経フェリチノ症。
  • TSH、FT4、FT3。アラン・ハーンドン・ダドリー。良性の遺伝性舞踏病。
  • 末梢血塗抹標本:
    • 有棘細胞: 神経有棘細胞症。マクロード症候群。ウォルマン病。アベータリポタンパク質血症。
    • 空胞化リンパ球: リソソーム病、NCL。
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