Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) guían la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas identificadas en estudios moleculares. Estos criterios son fundamentales para asegurar que las decisiones de tratamiento y seguimiento sean basadas en evidencia sólida.
- Patogénica: Evidencia científica abrumadora que demuestra que la variante causa la enfermedad. Este criterio se aplica cuando existe una asociación directa y causal entre la variante y el fenómeno clínico.
- Probablemente Patogénica: Alta probabilidad (>90%) de que la variante sea causal. En este caso, aunque no hay evidencia abrumadora, los hallazgos son consistentes con una relación patogénica y se considera muy probable que la variante contribuya a la enfermedad.
- Variante de Significado Incierto (VUS/VSI): No hay evidencia suficiente para clasificarla como benigna o patogénica. Cuando los hallazgos son ambiguos o no pueden ser interpretados con certeza, la variante se clasifica como VUS/VSI.
- Probablemente Benigna: Alta probabilidad de que la variante no esté relacionada con la enfermedad. Aunque hay evidencia sugiriendo una posible relación, esta es menos probable y requiere más investigación para confirmar su patogenicidad.
- Benigna: Evidencia de que la variante es un polimorfismo común sin impacto clínico patógeno. Este criterio se aplica cuando la variante no ha sido asociada con ninguna enfermedad y su presencia en el genoma es considerada normal.
En la práctica clínica, es crucial utilizar estos criterios para evaluar la relevancia de las variantes genéticas identificadas. La interpretación debe ser contextual, teniendo en cuenta otros factores como la historia familiar, el contexto del estudio y los hallazgos adicionales.