Bajo el concepto de secuenciación masiva o NGS (next generation sequencing) existen múltiples técnicas diagnósticas de elevada complejidad que han incrementado significativamente las posibilidades de diagnóstico en neurología pediátrica. Podemos clasificarlas en función de varios criterios. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.
En la era de la secuenciación masiva, el acceso al estudio intensivo del genoma ha proporcionado un conocimiento mucho más profundo de la variabilidad genética, y como ésta puede dar lugar a fenotipos complejos a partir de la combinación de varias enfermedades monogenéticas en un mismo indivíduo. Se estima que aproximadamente en el 5% de …
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Patrones de herencia.
Mendelianos: Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X. No mendelianos: Impronta. Mosaicismo. Mutaciones dinámicas (Short tandem repeats).
Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.
En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el …
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Enfermedades no diagnosticables por secuenciación.
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
Protocolo de reevaluación y reclasificación de las variantes de significado incierto (VSI).
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
Síndromes de microdelección y microduplicación.
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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Enfermedades genéticas en poblaciones minoritarias.
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
Nomenclatura genética
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
Recursos diagnósticos para el TEA.
En la página web de EspectroAutista están disponibles múltiples cuestionarios autocorregibles para el diagnóstico del TEA. También hay recursos en la web de AutismResearchCentre. El cuestionario MCHAT-R/F está disponible en la web de MCHATScreen.
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