Material necesario para una consulta neuropediátrica.
Archivos de la categoría: Exploración morfológica
¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Exploración dismorfológica.
¿Cuando sospechar una enfermedad genética?
Exploración neurocutánea.
Facies tosca.
Existe una multitud de enfermedades metabólicas caracterizadas por la presencia de facies tosca. La mayoría de ellas son enfermedades por acúmulo y presentan un fenotipo progresivo que va haciéndose más evidente con la edad, por lo que el diagnóstico temprano es dificultoso. La mejor estrategia es implementar un screening dirigido, utilizando los GAG de forma …
Valoración del crecimiento cefálico.
El crecimiento cefálico es uno de los parámetros fácilmente monitorizables en la edad pediátrica que nos permite evaluar tanto el crecimiento, el desarrollo, como la presencia de problemas neurológicos subyacentes.
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Human Phenotype Ontology
En la actualidad el uso de herramientas informatizadas para la búsqueda de información hace necesario utilizar nomenclatura estandarizada y codificada para referirse a los signos dismórficos que forman parte del fenotipo clínico. Se ha realizado un esfuerzo importante para sistematizar esta nomenclatura, añadiendo un código HPO que puede buscarse en la página web de Human …
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